罕见病患儿接受基因治疗前全面检查的重要性
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by
Judy Wei
学校又放假了，这意味着又有机会预约医院了。 否则，我们就得请假，失去工资。 由于医疗账单和旅行费用不断增加，我们尽力避免这种选择。 我们每个节假日都这样做。 我们已经习惯了这种新的生活方式，并尽最大努力加以利用。
这一次，我们要去赴一个我们一直期待的约会。 我们搭乘另一架飞机前往台湾参加检查，以确保女儿 Rylae-Ann 有资格接受基因治疗。 对我们来说，基因疗法不仅仅是一种革命性的新型先进医疗方法。 这对我们的女儿来说是一次生命的机会。
这次检查是为研究小组进行的。 除了检查 Rylae-Ann 的健康状况是否适合手术外，还有助于在手术前收集数据，建立她的生物标志物基线。 我相信，将来孩子们不会再经历这些了。
我们有幸住在罗纳德-麦克唐纳在台湾的家中。 这里非常温馨友好。 Christine Fan 和 Blackie Chen（台湾著名篮球运动员）赞助了这个房间。 那里装饰着大熊猫，宽敞得足以容纳我们三个人，还有其他面临类似挑战的家庭。
麦当劳叔叔之家
第一天
磁共振成像
里奇带着瑞莱-安经历了核磁共振成像过程，因为我实在不忍心看着她通过机器。 看着她走进那条可怕的隧道，我心里很难受，光是想想就觉得忐忑不安。 不过蕾拉-安表现得很好。 和往常一样，只要一进医院，她就会哭，并触发 OGC。 我们给她戴上太阳镜，让她感觉更平静。 我们紧张地跺着脚，在外面等待着。 他们不得不用药让她入睡，因为在扫描完成之前，她必须保持静止不动，所以她出来后，我们都留在医院，直到她醒来。
第二天
抽血
开始第二轮任务时，我们在医院待了两天。 医生们开始为她抽血。 采血一直是个难题。 我们的女儿一开始会焦虑发作，又叫又踢。 所有的动作都让她无法动弹，所以我们齐心协力把她按住。 一旦我们制服了她，医生们就不会轻易找到静脉。 在与AADC 缺陷社区的家长交谈时，抽血对所有孩子来说似乎都是一个困难的过程。 一切结束后，我们来到病房。 我和 Rylae-Ann 睡在病床上，Rich 睡在沙发上。
第三天
认识 Hwu 博士
第二天醒来，我们来到神经科楼层。 我们是第一个排队见到 Hwu 博士的人。 台大医院通常人满为患，等候时间很长，因此住在医院是个不错的决定，可以加快整个过程。 当我们见到 Hwu 医生时，他告诉我们检查结果很好。 这是一个令人振奋的消息，因为这意味着蕾拉-安有望在今年晚些时候接受基因治疗。 不过，在基因治疗前一个月，她仍需要再次接受检查。 尽管如此，她还是很高兴自己有资格接受基因治疗。 我们出发去庆祝，并与家人分享这一好消息。
第四天
认识外科医生
这是我们第一次见到将实施手术的外科医生。 在此之前，我们只见过神经科和遗传科的医生。 基因治疗需要多个部门之间的协调。 外科医生向我们介绍了手术的过程和可能需要的时间。 他还介绍了我们应该注意的潜在并发症。 如果手术出了差错，她可能会有一段时间的呼吸困难，也可能死于血凝块。 听到这个消息，我们很害怕，但还是非常兴奋，因为不治疗肯定会有不良后果。
这次检查让我们离女儿接受基因治疗更近了一步。 虽然我们不得不舟车劳顿，女儿也必须接受多项检查，但我们还是收到了她符合基因治疗条件的通知。
