英国女儿的 DNA 正在帮助其他家庭
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by
Ree Webster
十万基因组计划 帮助罕见病患者，帮助罕见病患者…
劳拉和迈克尔-奥黑尔的两个女儿都在出生几周后因患有罕见的遗传疾病而去世。
起初，孩子的父母心急如焚，不知道该怎么办，问题比答案多得多。由于死亡来得太突然，他们真的不知道发生了什么，也不知道为什么会这样。
但积极的一面是，劳拉和迈克尔得到了他们的答案，得到了一些了结，并有了一个真正的理由为他们年幼的孩子感到骄傲，这一切都要归功于他们参与了一个名为 “10 万基因组计划“的创新项目，即绘制全英国罕见病 DNA 图谱。劳拉说：
“我们女儿的故事和她们短暂的生命正在帮助其他家庭，这让我感到非常欣慰”。
安娜和奥利维亚的故事
迈克尔和劳拉目前居住在卢根，他们是北爱尔兰的首批参赛者。
他们的第一个女儿安娜出生于 2016 年，但不幸在 29 天后去世。劳拉解释道：
“在 20 周扫描时，我们被告知可能有问题，当她真的去世时，我们当然伤心欲绝。
“但在那个阶段，医务人员认为这是一次性的，我们想尝试再要一个孩子”。
2017 年，他们的第二个女儿奥利维亚出生，但也在 64 天后去世。迈克尔补充道：
“我们又一次被摧毁了，在那个阶段没有答案真的很难受。
“但在奥利维亚之后，医生们显然开始意识到，这可能是遗传方面的问题，就在那时，我们接触到了十万基因组计划和麦基医生，这改变了一切”。
什么是 100 基因组计划
十万基因组计划是英国的一项倡议，旨在通过基因研究促进对罕见疾病和某些癌症的了解和治疗。该项目于2013年启动，包括对10万名患者及其家属的基因组进行测序，以发现导致罕见疾病的基因变异。
研究人员希望通过分析这一庞大的数据集，改进诊断、发现基因模式并最终开发出量身定制的治疗方法。该项目标志着个性化医疗向前迈出了重要一步，并增强了英国的基因组学研究能力。
十多年来，”十万基因组计划 “一直在追踪和比较数万名罕见病患者及其亲属的基因组。在医生开始怀疑这可能是遗传病后，他们将女儿们纳入了该计划。
谢恩-麦基（Shane McKee）博士来自泰隆郡（County Tyrone），现在是贝尔法斯特信托基金会遗传医学顾问，他领导着全英国项目的北爱尔兰分部。自 2013 年以来，该实验室一直在使用最新技术分析全英国 10 万名罕见疾病患者及其家庭成员的基因序列。麦基博士说：
“我们的基因组和 DNA 是将我们组合在一起的指令，我们都是由它组成的，它包含了大量的信息……
“例如，如果把一个人的 DNA 打印在普通大小的纸上，然后叠起来，就会有埃菲尔铁塔那么大”。
因此，”十万个基因组计划 “雄心勃勃，要对所有这些人的基因组进行测序，试图发现任何细微的变化……
“幸运的是，我们有巨大的计算机来帮助解决这个问题，而我们的目的就是要给家庭一个答案”。
被诊断患有福勒综合征
结果证明麦基医生是对的，因为最终发现他们的女儿患有一种被称为福勒综合症的罕见疾病。这是一种遗传性疾病，会影响胚胎在子宫内的生长。它会导致大脑内膜的血管过度生长，形成一道屏障，阻止细胞从大脑内部迁移到大脑外部。
劳拉说，能够为女儿的遗传病正名对她们的悲痛过程非常重要。
“我们还发现，大多数福勒综合征患儿在出生前或出生后不久就会去世。
“这让我们与两个女儿相处的那几周变得更加特别” “因为我们知道她们战胜了困难”
麦基博士说，帮助找到罕见病的确切遗传原因最终将有助于促进科学理解，并有望设计出更好的治疗方法。迈克尔补充道：
“我们可能无法与她们共度一生，但我们的女孩可能会帮助其他家庭，这对我来说非常了不起。
“作为一个父亲，如果我想让我们的女儿继续前进并取得一些成就，你不能要求比这更多的东西，我为她们感到骄傲”。
100 基因组计划的益处
早期诊断非常重要，因为人们对罕见病的了解通常很少，有时间探索不同的途径对找到治疗方法至关重要。
新的 “十万基因组计划 “现在可以最大限度地利用专家的资源，这反过来又会发现更多的治疗方法，从而为数据库提供更多的反馈信息。
该综合数据库具有众多优势，特别是在诊断和了解罕见疾病方面。通过对患者及其家庭的基因组进行测序，该项目有助于确定特定的基因突变，为家庭提供明确的诊断和遗传咨询方案。
这些信息还加快了对遗传疾病的研究，为个性化医疗和针对性治疗铺平了道路。此外，该项目还能加强医学知识，帮助医生和科学家预测疾病的风险因素并制定预防策略。作为大规模的基因组资源，它还将为后代的治疗方法开发提供支持。
总之
总之，”十万个基因组计划 “代表了在了解罕见病方面取得的变革性进展，在复杂的遗传疾病和受其影响的家庭之间架起了一座桥梁。对于像劳拉和迈克尔-奥赫尔这样的家庭来说，该项目为他们寻找罕见病的过程提供了重要的答案，帮助他们找到了平静，而其他人可能需要花费更长的时间才能找到答案。
奥哈斯一家的故事体现了该项目的深远影响：将个人的损失转化为希望的遗产，促成未来的医学突破，并为其他家庭提供支持。随着基因研究的扩展，该项目将促进未来罕见疾病得到更早的诊断、更有效的治疗和更深入的了解。
