Best Rare Disease Pharmaceutical Companies
医学

7 大罕见病公司

2 月 28 日是 “罕见病日”,在这一天,有什么能比对当今业界最具开拓精神的公司表示感谢,更值得庆祝业界人士为造福全人类而不断付出的技术和辛勤劳动呢? 罕见病领域的全国表彰日包括一项全国性活动,由欧洲罕见病协会和 65 个以上的全国联盟患者组织合作伙伴协调,旨在提高人们对罕见病的认识,并为这项事业筹集资金。

罕见疾病分类

根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,美国有 7000 多种罕见病,影响着 2500 万到 3000 万人。 当一种疾病的确诊患者少于 20 万时,这种疾病就被视为罕见病。 在治疗罕见病方面,最主要、也是最明显的挑战之一就是缺乏研究和信息,因为过去关于罕见病大多数常见病例的有用文献很少。

通常情况下,科学家们的目标主要是基于许多研究过相同/类似课题的人所建立的先验知识库。 遗憾的是,大多数罕见疾病都无法获得这些重要信息,而这只是这些罕见疾病往往缺乏治疗所需的医疗护理的众多原因中的第一步。

在经济和时间限制等诸多因素的阻碍下,我们应该花一点时间来真正感谢那些无视这些令人不快的因素,仍然致力于发现新的奇妙疗法的公司和组织。

治疗罕见病的 7 家改变游戏规则的生物技术公司

目前,估计有 700 项临床试验正在进行中。 以前的许多试验都取得了成功,目前仍在进行的许多临床试验也有望取得成功。 负责开发这些突破性疗法的 7 家公司包括

1) PTC 疗法

总部:美国南普兰菲尔德美国南普兰菲尔德;成立于1998

Therapeutics 是一家专门从事罕见病治疗的生物技术公司。 该公司因其位于新泽西州霍普韦尔市、设备齐全、占地 22 万平方英尺的一流基因治疗卓越中心而为人所知。 这一空间的主要优势在于,它为公司提供了足够的空间来执行内部的所有任务,从而大大加快了流水线的速度。 芳香族 L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病,会影响神经系统并导致步态、饮食、睡眠和行为问题。

此外,PTC 公司治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的药物 Translarna 也获得了美国国家健康与护理卓越研究所的批准。 该公司还进入了治疗苯丙酮尿症(PKU)的 sepiapterin 3 期试验、治疗线粒体疾病相关癫痫发作的 vatiquinone 2/3 期试验以及治疗弗里德雷共济失调的 MOVE-FA 3 期 vatiquinone 试验。

2) 阿佩丽丝

总部:美国沃尔瑟姆美国沃尔瑟姆 / 成立时间:2009 年

Apellis 为眼科、神经科和其他罕见病领域的多种衰弱性疾病开发改变生命的治疗方法。 它通过控制免疫系统中的补体级联来实现这一目标,而补体级联在抵御常见病原体方面发挥着至关重要的作用。

不过,这项任务并不轻松,因为级联有时会过度运作,并开始攻击健康细胞。 为了避免这种情况,该公司设计了一种针对中心蛋白 C3 的技术,因为它涉及所有三种激活途径(经典途径、MB-lectin 途径和替代途径)。

目前,公司已开发出两种获得 FDA 批准的药物:Empaveli用于治疗罕见病PNH,是公司于2021年获得FDA批准的首个药物;Syfovre用于治疗地理萎缩(GA),于2023年获得批准。

3) Enzyvant

总部:美国凯里美国凯里/成立时间:2015年

Enzyvant 是日本住友生物制药有限公司的一部分,该公司去年与 Altavant Sciences 合并。 合作的目的是通过优先考虑和改善与患者、护理人员、学术界、宣传团体、行业和政府的联系,帮助加快药品的供应。

该公司目前正致力于开发涉及 T 细胞生物学、再生医学、减少导致疾病的过度血清素信号转导以及减少肺部炎症反应的变革性药物。

Enzyvant 已经成功地展示了有关 T 细胞生物学和再生医学交叉的充分研究,并因此获得了美国食品及药物管理局(FDA)对药物 RETHYMIC 的批准;RETHYMIC 是一种基于组织的治疗方法,可以帮助患有先天性无睾症的儿童。

4) Travere Therapeutics

总部:美国圣地亚哥美国圣地亚哥 / 成立时间:2011 年

Travere Therapeutics 致力于开发治疗罕见肾病(IgA 肾病)的新疗法。 这种情况通常使用 ACE 抑制剂或 ARB 来治疗。 不过,该公司希望利用首创的非免疫抑制药物 Filspari(美国食品及药物管理局也已批准用于治疗这种疾病),为治疗这种罕见类型的肾病提供另一种有效的方法。

此外,该公司还致力于发现其他罕见疾病的治疗方法。 该公司还希望帮助患有阿拉吉尔综合征(ALGS)、胆汁酸合成障碍(BASD)、脑腱黄瘤病(CTX)、胱氨酸尿症、同型胱氨酸尿症(HCU)、局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)以及泽尔维格谱系过氧化物酶体生物发生障碍(PBD-ZSD)的患者。

5) Pharnext

总部:法国巴黎总部:法国巴黎 / 成立时间:2007 年

Pharnext 是一家试图开发治疗 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 的公司;CMT 是一组慢性周围神经病,具有遗传性,最终会使人逐渐衰弱。

目前,该公司正在进行 CMT1A 治疗方法(即 PXT3003)的 III 期临床研究,这是确定疗效和安全性的主要试验。

6) iOnctura

总部:瑞士日内瓦瑞士日内瓦 / 成立时间:2017 年

iOnctura 公司的主要目标是为癌症以及因基质和免疫介导的抗药性而难以治疗的肿瘤找到解决方案。

为此,科学家们确定了在肿瘤存活过程中起关键作用的多个靶点,并开发出能够用一种药物同时攻击多个靶点的疗法。 该公司已经推出了一条精准分子管线,可以靶向这些癌症生存途径,即人体对治疗致命疾病的愈合反应。

iOnctura 目前正处于 I/II 期临床试验阶段,测试其抗癌药物 IOA-244,该药物在葡萄膜黑色素瘤患者中显示出良好的临床活动迹象,因此于今年 1 月被美国食品及药物管理局授予 “孤儿药 “称号。

7) Alchemab Therapeutics 公司

总部:英国伦敦英国伦敦 / 成立时间:2019 年

Alchemab Therapeutics 公司的目标是利用免疫系统的力量,以略微不同于其他公司的方式解决这一问题。 据信,这将创造出下一代抗体疗法,可对抗难以治疗的疾病。

与榜单上的其他公司相比,该公司的做法虽然不拘一格,但绝对不是闹着玩的,因为就在去年,该公司还获得了英国创新署 “2022 生物医学催化剂 “资助竞赛的 170 万英镑赠款,用于加速开发亨廷顿氏病的疾病修饰疗法。

Top 7 Rare Disease Companies

有关罕见疾病的更多信息

除了这些推动罕见病治疗发展的世界级公司外,您还可以通过许多优秀的在线资源了解更多相关信息,掌握医学界的最新发展趋势。 其中一些优秀资源包括

国家罕见病组织:有关罕见病各方面信息的另一个重要来源是国家罕见疾病组织 (NORD) 网站 –https://rarediseases.org/

在这里,您可以找到 1300 多份报告,内容包括最新消息和突破、正在进行的临床试验和实验性治疗,以及最近获得 FDA 批准、即将或已经上市的药物。

不过,列出所有已知罕见病的最全面的在线资源或许是美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD) 网站 –https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/

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