Upstaza 基因疗法的创新
Richard Poulin III2018 年 12 月，我和妻子发现女儿患有一种超罕见的疾病，即芳香族 l-氨基脱羧酶（AADC）缺乏症。 完全了解这种疾病需要时间。 从一开始就显而易见的是，没有治疗方法。 直到现在
我了解到，AADC 缺乏症是一种遗传性疾病。 当我听到 “遗传性疾病 “时，我的心一下子放了下来，因为我把遗传等同于写在石头上的意思。 但是，医学科学的创新为基因疗法的创新打开了新的潜力之门。
AADC 缺乏症的第一种治疗方法
Upstaza（eladocagene exuparvovec）是针对 AADC 缺乏症的领先创新产品。 今年早些时候，我和妻子向欧洲药品管理局（EMA）提出了家长对该药物的看法。 欧洲医学管理局（EMA）建议批准在欧盟使用基因疗法 Upstaza 治疗 AADC 缺乏症。 上个月，我们向药品和保健品监管局 (MHRA) 提出了我们的观点。 同样，Upstaza 也获得了英国的批准。
Upstaza 是十年艰苦努力的成果，但基因疗法只是使这种疗法具有创新性的一个因素。
基因治疗的结果是一个奇迹，就像在水面上行走一样。
Upstaza 是首个获得批准的针对 AADC 缺乏症的疾病改变疗法，也是首个直接注入大脑的上市基因疗法。
治疗从 18 个月大开始
Upstaza 的创新之处在于它能够治疗幼儿。 它被批准用于 18 个月及以上的患者。 我们的女儿很幸运，在 18 个月大时就接受了治疗。 这也是她取得如此显著成果的因素之一。
还有其他实验性基因疗法，但它们都是从较大年龄段开始治疗的。 这仍然是一个巨大的机会，但能够在更小的年龄段进行治疗使 Upstaza 脱颖而出。 随着其他替代品的出现，治疗年龄将成为一个关键特征。
临床试验地点
这项临床试验研究在台湾进行，理由非常充分。 AADC 缺乏症患者约有 130 人，但台湾的发病率最高。通过在台湾开展试验，他们可以成功招募大量患者。
临床试验需要满足一些条件，才能获得手术资格。 在人数已经有限的情况下，这些标准进一步限制了参与人数。 参加试验时，家人一定要住在附近。 这是为了安全和收集数据。
在我们与监管机构交流的过程中，数据是一个重要的考虑因素。 临床试验的目的是收集数据。 通常情况下，需要大量的人口，但对于罕见疾病来说，这是不可能的。 值得庆幸的是，在审批和要求方面还有其他途径。 但是，数据仍然是必要的，因此，每个报名的人都在所收集的数据中发挥着重要作用。
如果在其他地方进行临床试验，就会增加飞往试验地点的障碍，而且更难承诺多年来继续提供必要的数据。 甚至在台湾的临床试验研究中，由于 COVID 大流行，我们不得不提前结束她的研究。 参加台湾临床试验的大多数家庭都住在这个小岛国，因此他们很容易向研究人员汇报并提交数据。
PTC Therapeutics 为其他公司树立了榜样
当其他公司开始完成 PTC Therapeutics 在 Upstaza 获批后所完成的旅程时，他们可以从中学习。 在替代品开始研究时，他们需要对未来几年进行规划。 为了使这一过程天衣无缝并取得同样的成功，他们现在有了一个可借鉴的模式。 随着竞争的加剧，不仅价格会下降，而且会有更多的选择和改进。
临床试验数据收集
数据收集过程非常彻底。 让我们的女儿接受所有测试是很困难的。 她从医院出来后非常焦虑，再去医院做更多检查也无济于事。 我们知道我们的贡献非常重要，并将继续这样做。
问题在于，我们不能公开谈论审判。 此外，我们之间也无法交谈。 这就造成了一种困难的局面，我们需要这些信息来帮助提供更好的后续护理。 事后看来，我们本可以采取不同的方法，但我们坚持了下来，因为这对调查人员收集有效、可靠的数据至关重要。
我们不能声称或分享我们的成功故事。 数据收集工作取得成功的一个原因是，从我们的角度来看，女儿不再有眼球震颤危象（OGCs）。 不过，根据医生的检查，我们的女儿确实患有 OGCs，因为当她疲惫不堪、度过漫长的一天时，她的眼睛会一闪而过地向上看。 这次发病与基因治疗前完全不同，不涉及任何肌肉痉挛。 有了医生确定的定义，我们就可以有一个一致的程序，对基因治疗的有效性做出有效的声明。
Upstaza 对 AADCd 社区的意义
基因疗法的批准意味着 AADC 缺乏症患者的治疗方法获得批准。 它对尚未出生的儿童也有影响。
制药公司看到了投资研究和开发未来罕见病疗法的途径。 对于罕见病群体来说，这一过程极其艰难，但 Upstaza 的获批表明这是可能的。
批准将鼓励更多创新。 PTC 已经在研究使用 ClearPoint 神经导航系统来改进基因治疗的输送。 此外，未来的研究可能包括体外基因治疗、机器人辅助基因治疗和细胞治疗。 获得批准将带来进一步的创新，我们将继续在罕见病界倡导这种创新。
最后，研究人员和机构将进一步探索罕见疾病。 基因疗法不仅仅是一种治疗罕见疾病的方法。 发生在我们社区的创新一定会传播到更多地方。 研究人员和学校都注意到了这一点。 这是医学的未来，我们需要一支准备好引领这种未来方式的团队。
