一位巴西媽媽關於AADC缺陷和希望的故事
Richard Poulin III我很高興在巴西聖保羅採訪裘莉安娜，她是一個患有 AADC缺陷的兒子的母親。 我們在 2022 年 10 月拍攝了採訪，但翻譯需要一些時間。 幸運的是，當他們的故事有重大發展時，我能夠發佈這個。 一定要聽到最後。
我在 2020 年由 AADC 家庭網路主辦的在線家長聚會上遇到了裘莉安娜。 儘管我們沒有相同的語言，但您可以感受到她對 兒子和巴西AADC缺乏症社區的熱情。 我們來自不同的地方，但我們對整個社區有著相似的故事和願望。 我喜歡她的開放，並被她的決心所激勵。
她同意幫助記錄她的故事，這值得更詳細地記錄下來。 多年來，她為兒子和社區接受基因治療而奮鬥。 五歲時，她終於獲得了兒子在美國參加臨床試驗的機會。 然而，在測試過程中，他們得知他沒有資格參加。 在她所有的挑戰中，裘莉安娜從未放棄希望，從第一天起就一直為兒子而戰。
這是她旅程的一瞥。
基因治療祈禱得到回應
在錄製這次採訪后不久，朱利安收到了她一直在 祈禱 和爭取的消息。
就在Joao的5歲生日之前，正好趕上耶誕節，他於2022年12月8日在美國俄亥俄州接受了基因治療。
裘莉安娜的辛勤工作和承諾得到了回報。 她說她夢想著這一刻，當她第一次瞭解AADC缺陷時，她已經瞭解了很多關於Krystof Bankiewicz教授的知識。
從Joao2歲起，她就試圖為兒子接受治療。 她必須克服無數的挑戰。 今天，若昂在笑容和笑聲中恢復得很好。 他似乎知道這最後的挑戰是他❤️治癒的大門。
面試問題
Você pode fornecer uma breve visão geral de sua família？ Qual é o seu nome e de onde você é？
Como foi o nascimento de seu filho e quando você começou a se preocupar que algo não estava certo？
Como foi a jornada diagnóstica？ Quando você finalmente soube que seu filho tinha uma doença rara？
Seu filho foi diagnosticado erroneamente durante sua viagem？ Se sim， o que os médicos achavam que ele tinha？
Onde você buscou apoio？
O que você fez para cuidar e como você aprendeu a cuidar da deficiência de AADC？
A terapia genética oferece aos pacientes esperança de uma vida mais plena. Você pode explicar sua experiência ao tentar obter este tratamento para seu filho.
Que conselho você daria a outros pais que enfrentam dificuldades semelhantes？ Como você se mantém motivado e esperançoso para sua família？
