Brazil Gene Therapy
消息

一位巴西媽媽關於AADC缺陷和希望的故事

我很高興在巴西聖保羅採訪裘莉安娜,她是一個患有 AADC缺陷的兒子的母親。 我們在 2022 年 10 月拍攝了採訪,但翻譯需要一些時間。 幸運的是,當他們的故事有重大發展時,我能夠發佈這個。 一定要聽到最後。

我在 2020 年由 AADC 家庭網路主辦的在線家長聚會上遇到了裘莉安娜。 儘管我們沒有相同的語言,但您可以感受到她對 兒子和巴西AADC缺乏症社區的熱情。 我們來自不同的地方,但我們對整個社區有著相似的故事和願望。 我喜歡她的開放,並被她的決心所激勵。

她同意幫助記錄她的故事,這值得更詳細地記錄下來。 多年來,她為兒子和社區接受基因治療而奮鬥。 五歲時,她終於獲得了兒子在美國參加臨床試驗的機會。 然而,在測試過程中,他們得知他沒有資格參加。 在她所有的挑戰中,裘莉安娜從未放棄希望,從第一天起就一直為兒子而戰。

這是她旅程的一瞥。

基因治療祈禱得到回應

在錄製這次採訪后不久,朱利安收到了她一直在 祈禱 和爭取的消息。

就在Joao的5歲生日之前,正好趕上耶誕節,他於2022年12月8日在美國俄亥俄州接受了基因治療。

裘莉安娜的辛勤工作和承諾得到了回報。 她說她夢想著這一刻,當她第一次瞭解AADC缺陷時,她已經瞭解了很多關於Krystof Bankiewicz教授的知識。

從Joao2歲起,她就試圖為兒子接受治療。 她必須克服無數的挑戰。 今天,若昂在笑容和笑聲中恢復得很好。 他似乎知道這最後的挑戰是他❤️治癒的大門。

AADC Deficiency Brazil Gene Therapy
Juliana和Joao在成功完成基因治療后與Bankiewicz教授合影留念。 (2022年12月)

面試問題

Você pode fornecer uma breve visão geral de sua família? Qual é o seu nome e de onde você é?

Como foi o nascimento de seu filho e quando você começou a se preocupar que algo não estava certo?

Como foi a jornada diagnóstica? Quando você finalmente soube que seu filho tinha uma doença rara?

Seu filho foi diagnosticado erroneamente durante sua viagem? Se sim, o que os médicos achavam que ele tinha?

Onde você buscou apoio?

O que você fez para cuidar e como você aprendeu a cuidar da deficiência de AADC?

A terapia genética oferece aos pacientes esperança de uma vida mais plena. Você pode explicar sua experiência ao tentar obter este tratamento para seu filho.

Que conselho você daria a outros pais que enfrentam dificuldades semelhantes? Como você se mantém motivado e esperançoso para sua família?

關注若昂的故事

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