Best Rare Disease Pharmaceutical Companies

七大罕見病公司

2月28日是罕見病日,還有什麼比對當今引領行業的最具開拓性的公司表示讚賞更好的日子來慶祝業內人士為改善全人類而不斷付出的技術、辛勤工作。 罕見病領域的全國認可日涉及一項全國性活動,由EURORDIS和65+國家聯盟患者組織合作夥伴協調,旨在提高對這項事業的認識和資金。

罕見病分類

根據美國國立衛生研究院 (NIH) 的數據,美國有超過 7,000 種罕見疾病影響著 2500-3000 萬人。 當被診斷出患有這種疾病的患者少於 200,000 人時,這種疾病被認為是罕見的。 在治療罕見病方面,主要也是最明顯的挑戰之一是缺乏研究和資訊,因為過去對大多數常見罕見病病例的有用文獻很少。

通常,科學家的目標主要基於先前研究過相同/相似主題的許多人開發的先驗知識庫。 不幸的是,對於大多數罕見疾病來說,這些重要資訊中的大部分都無法獲得,這隻是這些罕見疾病經常缺乏治療所需的醫療護理的一長串原因中的第一步。

由於從財務到時間限制等許多威懾因素,值得花點時間真正感謝那些忽視這些令人反感的因素並仍然致力於發現希望擁有的新的和美妙的治療方法的公司和組織

7家改變遊戲規則的生物技術公司治療罕見病

目前估計有700項臨床試驗正在進行中。 以前的許多試驗都取得了成功,希望許多正在進行的臨床試驗仍在進行中。 負責開發這些突破性治療方法的7家公司包括:

1) PTC治療

總部:美國南普萊恩菲爾德;成立時間:1998年

Therapeutics是一家專門從事罕見疾病治療的生物技術公司。 它將因其位於新澤西州霍普韋爾的設備齊全、最先進的 220,000 平方英尺的基因治療卓越中心設施而為一些人所熟知。 這個空間的主要優點是它為公司提供了足夠的空間來執行內部所有任務,從而大大加快了管道的速度。 PTC的芳香族L-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏症是一種非常罕見的遺傳性疾病,會影響神經系統並導致步態、飲食、睡眠和行為問題,已獲得歐盟委員會的上市許可,使其成為AADC的第一個疾病改善療法。

此外,藥物Translarna,PTC治療杜氏肌營養不良症(DMD);一種以進行性肌肉退化和無力為特徵的高度罕見的遺傳性疾病,也獲得了美國國家衛生與臨床優化研究所的批准。 該公司還進入了用於治療苯丙酮尿症(PKU)的sepiapterin的3期試驗,用於治療線粒體疾病相關癲癇發作的2/3期vatiquinone試驗,以及用於Friedreich共濟失調的MOVE-FA3期vatiquinone試驗。

2) 阿佩利斯

總部:美國沃爾瑟姆 / 成立時間:2009 年

Apellis為眼科、神經病學和其他罕見疾病等各種使人衰弱的疾病開發了改變生活的治療方法。 它通過控制免疫系統的補體級聯部分來實現這一目標,該部分在保護免受常見病原體的侵害方面起著至關重要的作用。

然而,這項任務並不容易,因為級聯有時會過度表現並開始攻擊健康細胞。 為了防止這種情況,該公司設計了一種靶向中心蛋白C3的技術,因為它解決了所有三種激活途徑(經典途徑,MB-凝集素途徑,替代途徑)。

這已經導致了兩種FDA批准的藥物的開發:用於罕見疾病PNH的Empaveli;該公司於2021年獲得FDA批准的第一款藥物,Syfovre;2023年獲批用於治療地理萎縮 (GA)。

3) 酶

總部:美國卡里 / 成立時間:2015 年

Enzyvant是總部位於日本的住友生物製藥有限公司的一部分,該公司去年與Altavant Sciences合併。 合作目標是通過優先考慮和改善與患者、護理人員、學術界、宣導團體、行業和政府的聯繫,説明加速藥物的供應。

該公司目前正在尋求創造涉及T細胞生物學、再生醫學、減少導致疾病的過量血清素信號傳導以及減少肺部炎症反應的變革性藥物。

Enzyvant已經成功地就T細胞生物學和再生醫學的交叉領域進行了充分的研究,隨後FDA批准了RETHYMIC藥物;一種基於組織的治療方法,可以説明患有先天性無心障礙的兒童。

4) Travere Therapeutics公司

總部:美國聖地牙哥 / 成立時間:2011 年

Travere Therapeutics為罕見的腎臟疾病(稱為IgA腎病)開發了新的治療方法。 這種情況通常使用血管緊張素轉換酶抑製劑或ARB進行治療。 然而,該公司希望利用首創的非免疫抑製藥物Filspari,該藥物也已被FDA批准用於治療這種疾病,為治療這種罕見的腎臟疾病提供一種替代和有效的方法。

此外,該公司還專注於發現其他罕見疾病的治療方法。 該公司還希望説明患有 Alagille 綜合征 (ALGS)、膽汁酸合成障礙 (BASD)、腦肌腱性黃色瘤病 (CTX)、胱氨酸尿症、高胱氨酸尿症 (HCU)、局灶節段性腎小球硬化症 (FSGS) 和齊薇格譜系過氧化物酶體生物發生障礙 (PBD-ZSD) 的人。

5) 法拉特

總部:法國巴黎 / 成立時間:2007年

Pharnext 是一家試圖開發 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 治療方法的公司;一組遺傳性慢性周圍神經病變,最終逐漸衰弱, 報告顯示,估計每 2,500 人中就有 1 人患有這種疾病,這種疾病會慢慢攻擊神經並導致它們慢慢退化。

該公司目前正處於臨床研究的III期,這是確定其CMT1A治療藥物PXT3003的療效和安全性的主要試驗,並且還完成了對全球52個中心的387名患者的成功試驗。

6) iOnctura

總部:瑞士日內瓦 / 成立時間:2017年

iOnctura的主要目標是為癌症和臭名昭著的難以治療的腫瘤找到解決方案,這些腫瘤是由於基質和免疫介導的耐藥性而發生的,隨著癌細胞進化以逃避傳統治療的影響而發生。

為此,科學家們確定了在腫瘤存活中起關鍵作用的多個靶點,並開發了能夠用單一藥物同時攻擊多個靶點的療法。 該公司已經推出了一系列精準分子,可以靶向這些癌症生存途徑,即身體對致命疾病治療的癒合反應。

iOnctura目前正處於臨床試驗的I/II期,測試其抗癌藥物IOA-244,該藥物在葡萄膜黑色素瘤患者中顯示出有希望的臨床活性跡象后,於1月被FDA授予孤兒葯資格。

7) Alchemab 治療劑

總部:英國倫敦 / 成立時間:2019 年

Alchemab Therapeutics旨在通過利用免疫系統的力量來解決這個問題,與其他公司略有不同。 據信,這將創造出下一代抗體療法,可以對抗難以治療的疾病。

雖然與名單上的其他公司相比,這種方法非常規,但這種方法肯定不是開玩笑的,因為就在去年,該公司獲得了 Innovate UK 的 2022 年生物醫學催化劑資助競賽的 170 萬英鎊贈款,以加速開發亨廷頓病的疾病修飾療法。

Top 7 Rare Disease Companies

有關罕見病的更多資訊

除了這些正在突破罕見病治療界限的世界級公司外,還有許多很棒的在線資源,您可以在其中找到更多相關信息,並及時了解醫學界的所有最新趨勢。 其中一些優秀的資源包括:

美國國家罕見疾病組織:有關罕見疾病各個方面資訊的另一個重要來源可以在國家罕見疾病組織 (NORD) 網站上找到 – https://rarediseases.org/

在這裡,您可以找到 1300 多份報告,其中包含從最新消息和突破到正在進行的臨床試驗和實驗性治療,以及最近獲得 FDA 批准的即將或已經上市的藥物的所有內容。

但是,列出所有已知罕見疾病的最全面的在線資源可能在美國國立衛生研究院遺傳和罕見疾病資訊中心(GARD)網站上結束 – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/

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