來自印度的媽媽分享她的AADC基因治療經驗
Richard Poulin III
Ms. Raja & Family
拉賈女士的故事
拉賈女士來自印度欽奈。 欽奈位於印度東南海岸，沿著印度東部的孟加拉灣。 它是該州的首府。 這是一個充滿活力的城市，擁有靈性、色彩和美好的人民。
拉賈女士有兩個兒子。 她的小兒子患有 一種罕見的疾病 ，稱為芳香族L-氨基脫羧酶（AADC）缺乏症。 正如罕見病界的許多父母之前所說，得知她是這種基因的攜帶者，這並不奇怪。 值得慶幸的是，拉賈女士還有她的媽媽，她稱之為她的支柱。
旅程開始
當拉賈的第二個兒子——被親切地稱為阿迪（Adhi）幾個月大時，她開始擔心。 她的兒子沒有像她的第一個兒子那樣互動或達到發展里程碑。 她試圖消除這些恐懼，並告訴自己Adhi只是進步不同。
她壓制了其他危險信號和擔憂，例如她的兒子患有嚴重腹瀉，總是看起來很困，並且不吮吸他的拇指。 每次她都告訴自己，阿迪很好，她很偏執。 然而，一旦 眼動危機（也稱為 OGC）開始;她再也不能否認她內心深處所知道的真實。
醫生無法給她答案。 他們開了葯，並試圖提供建議。 拉賈女士不相信。 她很執著，願意讓醫生聽她的話。
最終，基因測試證實了她的懷疑，即並非一切都正確。 然而，當她得知她的兒子患有 最罕見 的罕見疾病之一時，她難以置信。
拉賈女士立即著手學習這種罕見疾病的所有知識。 她的醫生沒有太多的支援。 一位醫生甚至不記得這個名字。 相反，她主動通過在線閱讀研究論文成為研究人員。 她還加入了團體，並與世界各地的其他父母聯繫。
親愛的未來AADC家庭，你可以度過難關。 這種疾病不是不治之症。 每個孩子都是獨一無二的，您將學會瞭解孩子的長處和短處。 治癒來自父母的愛和決心。 那麼，沒有什麼是不可能的！
基因療法的發現
藥物讓她的兒子得到了一些緩解，但拉賈女士決心給予更多。 她瞭解到一種稱為 基因療法的治療方法。 她開始給醫生發電子郵件，試圖讓她的兒子接受治療。
她的醫生說，在國際上參加臨床試驗是不可能的，任何正常人都會同意。 但不是拉賈。 她知道，有了母親的愛、決心和信心，沒有什麼是不可能的。
這段旅程是痛苦、苦難和地獄。 謝天謝地，拉賈的母親站在她身邊，鼓勵她繼續前進。
拉賈女士發送了無數封電子郵件。 每收到一封拒絕信，她就會再寄兩封，懇求説明。 最後，當她得知德克薩斯兒童醫院有一個名額空缺，如果阿迪可以去休斯頓，她可以接受基因治療時，一絲希望降臨了。
這是一個很大的 如果。 拉賈女士盡了最大的努力爭取簽證。 然而，由於沒有在美國的家人、經濟支援或真正的居住地，她的簽證沒有得到批准。 似乎命運在嘲笑她，在收到拒絕信的第二天，她被批准免費入住麥當勞叔叔之家。 為時已晚，她的簽證已經被拒絕了。 當她重新啟動這個過程時，德克薩斯州的名額已經填滿了。
拉賈女士說，這是她一生中“最黑暗的時刻”。 然而，退出不是一種選擇。 如果有的話，她的動機更加強烈。 她在以色列尋求治療，那裡最近開設了一個新的臨床試驗地點。
Adhi's Rebirth
她的決心回應了她的祈禱
她過去的經驗和錯誤使這個申請過程更加高效。 Adhi得到了這個位置，安排了住宿，她的簽證沒有問題。 她還在基因治療後接受了一些 物理治療 。
Adhi入院接受手術，9小時后，他成為 以色列第一個接受基因治療的人。
對於拉賈女士或阿迪來說，旅程還沒有結束。 基因治療給了他們的家人一個新生活的機會。 拉賈女士需要繼續保持同樣的決心，支援阿迪完成不可能實現的發展里程碑。
以色列醫療隊
在以色列，基因治療手術由Sheba醫療中心神經外科主任Zion Zibly博士和該部門的高級神經外科醫生Lior Ungar博士進行。 Edmond和Lily Safra兒童醫院兒科神經病學主任Bruria Gidoni-Ben-Zeev博士負責監督所有治療，隨訪和醫療護理。
基因治療后的研究進展
拉賈女士將很快在以色列完成臨床試驗。 然後，拉賈女士將與兒子一起與丈夫森蒂爾（Senthil）團聚，為他們在印度的家庭開始新的生活。 在母親的支援下，拉賈女士努力工作，以提供她所能提供的最好的生活。 對她的 眾籌頁面 的一點貢獻將對她的生活和他們的家庭產生巨大影響。
醫療費用巨大，我們無法支付全部醫療費用。 這是發自內心的，我請求大家慷慨捐贈，因為這將説明我的兒子獲得全新的生活。
