India mom AADC gene therapy experience
消息

來自印度的媽媽分享她的AADC基因治療經驗

我們遇到了許多父母,當然相對而言,在 AADC缺乏 社區。 我們都互相支持和説明。 然而,與此同時,我們每個人也在打自己的仗。

我們有機會與來自印度欽奈的拉賈·南迪尼女士交談,瞭解她的鬥爭。 她的兒子Adhiroop最近在以色列接受了基因治療。 她的旅程是一個關於決心的故事,帶著命運的灑水。 這是一個共同的主題,支撐著我們分享的每個 父母觀點

Ms. Raja & Family

Ms. Raja posses with her two sons; Adi is the youngest and has AADC deficiency.

拉賈女士的故事

拉賈女士來自印度欽奈。 欽奈位於印度東南海岸,沿著印度東部的孟加拉灣。 它是該州的首府。 這是一個充滿活力的城市,擁有靈性、色彩和美好的人民。

拉賈女士有兩個兒子。 她的小兒子患有 一種罕見的疾病 ,稱為芳香族L-氨基脫羧酶(AADC)缺乏症。 正如罕見病界的許多父母之前所說,得知她是這種基因的攜帶者,這並不奇怪。 值得慶幸的是,拉賈女士還有她的媽媽,她稱之為她的支柱。

Colorful Temples of Chennai India
位於印度欽奈的眾多色彩繽紛的寺廟之一。 一個是為了獻給印度教神濕婆而建造的。 濕婆是印度教的主要飲食之一,是宇宙的保護者和改變者。

旅程開始

當拉賈的第二個兒子——被親切地稱為阿迪(Adhi)幾個月大時,她開始擔心。 她的兒子沒有像她的第一個兒子那樣互動或達到發展里程碑。 她試圖消除這些恐懼,並告訴自己Adhi只是進步不同。

她壓制了其他危險信號和擔憂,例如她的兒子患有嚴重腹瀉,總是看起來很困,並且不吮吸他的拇指。 每次她都告訴自己,阿迪很好,她很偏執。 然而,一旦 眼動危機(也稱為 OGC)開始;她再也不能否認她內心深處所知道的真實。

醫生無法給她答案。 他們開了葯,並試圖提供建議。 拉賈女士不相信。 她很執著,願意讓醫生聽她的話。

最終,基因測試證實了她的懷疑,即並非一切都正確。 然而,當她得知她的兒子患有 最罕見 的罕見疾病之一時,她難以置信。

拉賈女士立即著手學習這種罕見疾病的所有知識。 她的醫生沒有太多的支援。 一位醫生甚至不記得這個名字。 相反,她主動通過在線閱讀研究論文成為研究人員。 她還加入了團體,並與世界各地的其他父母聯繫。

親愛的未來AADC家庭,你可以度過難關。 這種疾病不是不治之症。 每個孩子都是獨一無二的,您將學會瞭解孩子的長處和短處。 治癒來自父母的愛和決心。 那麼,沒有什麼是不可能的!

基因療法的發現

藥物讓她的兒子得到了一些緩解,但拉賈女士決心給予更多。 她瞭解到一種稱為 基因療法的治療方法。 她開始給醫生發電子郵件,試圖讓她的兒子接受治療。

她的醫生說,在國際上參加臨床試驗是不可能的,任何正常人都會同意。 但不是拉賈。 她知道,有了母親的愛、決心和信心,沒有什麼是不可能的。

這段旅程是痛苦、苦難和地獄。 謝天謝地,拉賈的母親站在她身邊,鼓勵她繼續前進。

拉賈女士發送了無數封電子郵件。 每收到一封拒絕信,她就會再寄兩封,懇求説明。 最後,當她得知德克薩斯兒童醫院有一個名額空缺,如果阿迪可以去休斯頓,她可以接受基因治療時,一絲希望降臨了。

這是一個很大的 如果。 拉賈女士盡了最大的努力爭取簽證。 然而,由於沒有在美國的家人、經濟支援或真正的居住地,她的簽證沒有得到批准。 似乎命運在嘲笑她,在收到拒絕信的第二天,她被批准免費入住麥當勞叔叔之家。 為時已晚,她的簽證已經被拒絕了。 當她重新啟動這個過程時,德克薩斯州的名額已經填滿了。

拉賈女士說,這是她一生中“最黑暗的時刻”。 然而,退出不是一種選擇。 如果有的話,她的動機更加強烈。 她在以色列尋求治療,那裡最近開設了一個新的臨床試驗地點。

Adhi's Rebirth

The day a child receives gene therapy is known as their rebirth day because they are given a new chance on life.

她的決心回應了她的祈禱

她過去的經驗和錯誤使這個申請過程更加高效。 Adhi得到了這個位置,安排了住宿,她的簽證沒有問題。 她還在基因治療後接受了一些 物理治療

Adhi入院接受手術,9小時后,他成為 以色列第一個接受基因治療的人。

對於拉賈女士或阿迪來說,旅程還沒有結束。 基因治療給了他們的家人一個新生活的機會。 拉賈女士需要繼續保持同樣的決心,支援阿迪完成不可能實現的發展里程碑。

以色列醫療隊

在以色列,基因治療手術由Sheba醫療中心神經外科主任Zion Zibly博士和該部門的高級神經外科醫生Lior Ungar博士進行。 Edmond和Lily Safra兒童醫院兒科神經病學主任Bruria Gidoni-Ben-Zeev博士負責監督所有治療,隨訪和醫療護理。

歷史

基因治療后的研究進展

拉賈女士將很快在以色列完成臨床試驗。 然後,拉賈女士將與兒子一起與丈夫森蒂爾(Senthil)團聚,為他們在印度的家庭開始新的生活。 在母親的支援下,拉賈女士努力工作,以提供她所能提供的最好的生活。 對她的 眾籌頁面 的一點貢獻將對她的生活和他們的家庭產生巨大影響。

醫療費用巨大,我們無法支付全部醫療費用。 這是發自內心的,我請求大家慷慨捐贈,因為這將説明我的兒子獲得全新的生活。

AADC缺乏基因治療經驗

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