JAX Laboratory
治療

傑克遜實驗室罕見病研究中心

在治療罕見疾病時,在治療最終進入臨床及其患者之前,必須克服許多障礙。 這在很大程度上是由於罕見疾病的本質缺乏理解和對抗這些晦澀難懂的醫療狀況所需的研究和資訊。

儘管在開發只有極少數人需要的治療方法方面存在明顯的財務劣勢,但越來越多的組織致力於罕見疾病的研究。 傑克遜實驗室(JAX)就是其中之一,正是出於這個原因,它最近成立了“罕見病轉化中心”。

JAX實驗室首屈一指罕見病研究中心

JAX被稱為「首屈一指的罕見病研究合作夥伴」, 創建該中心是為了説明加速藥物從最初發現到成功的臨床試驗,從生產到分銷的漫長過程。

該實驗室位於康涅狄格州法明頓,旨在通過合作、創新和改進臨床前管道來實現這一目標,這些管道將共同加快治療從實驗室測試到臨床實際使用的過程。

迄今為止,該中心有超過 80 個正在進行的專案,監督 40+ 合作,並創建了 60+ 多個模型。

治療分為 5 個階段:

模型生成 > 模型表徵 > 治療評估 > IND 支援 > 臨床試驗

快速流覽一下網站上的統計數據,可以看出該中心目前在其領先專案中取得的進展。 這些領先專案涵蓋4類醫學疾病,包括:

神經發育:

  • 雷特綜合征:基因編輯 > 狀態:治療評估
  • 兒童交替性偏心痛 (AHC):基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:治療評估
  • HNRNPH2相關神經發育障礙:ASO > 狀態:治療評估
  • Cornelia de Lange 綜合征:基因治療 > 狀態:治療評估
  • PGAP3-先天性糖基化障礙:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:治療評估

神經退行性

  • Charcot-Marie-Tooth Type 4J:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:臨床試驗
  • 嬰兒神經軸索營養不良 (INAD):基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:IND 啟用
  • 亨廷頓舞蹈症:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:治療評估
  • 脊髓性肌萎縮症:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:治療評估

線粒體

    • Friedreich 共濟失調:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:治療評估
    • POLG 線粒體疾病:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:模型表徵

其他基因疾病

  • 多重硫酸酯酶缺乏症:基因編輯、ASO、基因治療 > 狀態:臨床試驗
JAX Lab Rare Disease Research Center

JAX罕見病研究中心

平臺和流程如何運作

為了設計最有效的罕見疾病治療方法,該中心與使用小鼠模型作為基礎研究過程的患者密切合作。 這一既定概念有助於加速臨床前研究管道,以便儘快交付治療,同時仍然有效和安全。

在此階段,您指定的科學家團隊將努力確定是否已經存在罕見病模型,如果存在,則確定它是否符合您建議的治療策略。 當當前不存在模型時,基因工程師會立即採取措施,通過採用最先進的技術和策略來創建患者變異模型,以便制定初步概述和指南。

此外,該團隊的目標是通過允許將其用作測試各種其他治療方法的工具來測試您的特定模型,這些方法可能會導致新技術的發現,或者至少使模型與當前技術保持同步,以便治療保持有效。

為了提高您的管道效率,該團隊將尋找直接轉化為臨床實踐的結果。 該團隊強大的研究流程有助於將您的研究定位為研究性新藥 (IND) 支援。 為了實現這一目標,該團隊採用了一種“並行方法”,可以更快地將先導療法推向臨床。

此外,該團隊還定期與“從剛剛接受診斷的家庭到生物技術和製藥集團的各種全球實體”合作。這些相互作用可以進一步幫助進行複雜的研究問題,並且每個實例都有可能發現更多的新資訊。

JAX實驗室附加服務

JAX.org 網站提供許多其他與罕見疾病診斷和治療相關的服務。 例如,您可以提名自己的疾病或家人/朋友的疾病,您可以親自和在線參加課程,該研究機構還為廣泛的醫療需求提供許多科學和數據研究服務。

總而言之,有了這樣一個稱職的實驗室,為進一步研究罕見疾病提供了平臺,我們對這些獨特疾病的理解的未來看起來是光明的,充滿了發現,並有望為這些通常缺乏大量有用文獻的疾病提供更有效的治療方法。

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