創建遺傳圖譜以改善診斷
Richard Poulin III作為 AADC新聞 近兩年的專欄作家，許多與 芳香族l-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏 有關的問題和活動已經來到了我身邊。 最近的一個是一個令人興奮的專案，我相信這將有助於大大縮短我們社區未來成員的診斷之旅。
我們的女兒Rylae-Ann在8個月大時被診斷出患有AADC缺陷症。 許多人沒有那麼幸運能這麼快得到診斷，如果有的話。 罕見病社區的平均診斷時間 約為四到五年。 在許多情況下，可能需要更長的時間。 然而，我們女兒相對迅速的診斷並非沒有挑戰。
我們不斷對Rylae-Ann進行測試，希望我們能找出她癥狀的原因。 我們甚至做了兩個基因小組，結果沒有定論。 最終幫助我們找到答案的是一位家庭成員在網上看到的Facebook帖子。
我記得我很驚訝和困惑，基因 檢測 沒有結果。 我們焦急地等待了一個月，等待我們認為最終會給我們答案的結果。 當時，我對基因檢測缺乏經驗。 今天我意識到基因面板有局限性，有幾個面板可供選擇。
免費全基因測序
公司可能是遺傳 是一群 遺傳學家、工程師和患者。 他們的使命是説明全球2億未確診的罕見病患者獲得免費的基因檢測。 自1990年以來，全世界僅描述了 約135例AADC缺乏 症，但真實數位可能要高得多。 這意味著目前可能有許多AADC缺乏症患者未被診斷出來。
可能遺傳為疑似AADC缺乏症的患者開發了一種癥狀檢查器。 通過我們提供給癥狀檢查員的資訊，未確診的患者可以找到答案。 此外，May Genetics提供免費的基因測試和全外顯子組測序。
整個外顯子組測試可識別要鑒定的任何基因的蛋白質編碼區域的變異，而遺傳面板僅查找選定基因中的突變。
貢獻您的經驗
也許Genetic的計劃將成為AADC社區的寶貴資源，但成功取決於我們提供的資訊。 早期接受診斷的兒童可以在早期受益於 基因治療 。
確診為AADC缺乏症的個人的父母和照顧者可以填寫易於使用的癥狀檢查表。 提交的內容將用於培訓和提高癥狀檢查器的性能。
重要說明
如果您不居住在美國或在美國有治療醫生，您可以選擇“我沒有美國位址”。
居住在美國的受累個體，臨床診斷為AADC缺乏症但沒有基因診斷，也應完成癥狀檢查。
我們將共同利用技術的力量來改善診斷和基因檢測的進行方式： https://bit.ly/41ABHwe
