基因治療後兒童路線圖
Richard Poulin III芳香族 L-氨基酸脫羧酶 （AADC） 缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，會影響大腦產生某些稱為神經遞質的重要化學物質的方式，特別是多巴胺、血清素、去甲腎上腺素和腎上腺素。這些化學物質在運動、情緒和基本身體功能中發揮著重要作用。
由於缺乏這些神經遞質，患有 AADC 缺乏症的兒童經常面臨一系列嚴峻的挑戰。這些可能包括頭部控制、坐著或行走等運動里程碑的延遲或缺失;眼球運動異常發作（眼科危象）;不受控制的運動或僵硬（肌張力障礙）;餵養困難;低肌張力;以及難以調節呼吸或心率等基本功能。有些孩子也被錯誤地診斷出癲癇發作，而事實上，這些發作與運動有關。診斷可能很複雜，但更多的意識和接受檢測的機會正在幫助家庭更快地獲得答案。
2022 年，一種新的治療方法為面臨這種診斷的家庭帶來了希望。一種名為 eladocagene exuparvovec 的基因療法在歐洲和英國獲得批准。這種療法將 AADC 基因的健康拷貝直接輸送到大腦中，使身體再次開始產生多巴胺。臨床研究和現實生活經驗顯示出非常令人鼓舞的結果。
治療前無法達到基本里程碑的兒童開始取得明顯進展——獲得頭部控制、坐起來，在某些情況下甚至可以獨立行走。改善通常在前三個月內出現，並在接下來的幾年中持續進行。一些孩子還表現出思維和溝通能力的增長。大多數副作用是輕微和暫時的，例如發燒或短暫的額外運動。
基因治療後的生活
然而，基因治療只是旅程的一部分。為了在治療後真正釋放孩子的潛力，必須提供持續的、有針對性的康復。將基因治療視為為您的孩子提供他們需要的工具——正是通過治療，他們學會了使用這些工具。
目前，對於 AADC 缺乏症基因治療後的治療應該是什麼樣子，還沒有官方的詳細指南。為了解決這個問題，包括醫生、治療師和家長在內的一群專業人士齊聚一堂，分享他們從與經歷過這一過程的兒童一起工作中學到的知識。
基於這些共同的經驗，出現了幾個關鍵的治療建議。一旦您的孩子在基因治療後準備好，就應該立即開始治療，並且應該持續進行，有時是密集期，與休息保持平衡。重點應該放在鼓勵孩子主動運動，而不是依賴被動運動。
激勵和吸引孩子的基於遊戲的方法可能特別有效。治療還應針對功能目標——在日常生活中幫助孩子的技能，例如坐著、伸手、站立或行走。進展可能很慢，也可能分小步，但每一點都很重要。
同樣重要的是不要忽視認知和溝通的發展。支持學習、注意力和言語的活動應該成為您孩子治療計劃的一部分。父母和照顧者也發揮著核心作用。
學習在家中使用的治療技術並參與計劃過程使您能夠在正式治療期間為您的孩子提供支持。與您孩子的治療師密切合作可確保家庭計劃現實、一致和個性化。此外，我們鼓勵家庭探索孩子喜歡的補充療法，例如音樂療法、水療法或動物輔助療法。這些可以增強動力和整體幸福感。
最後，每個患有 AADC 缺乏症的孩子都是獨一無二的。有些孩子可能會取得很大的進步，而另一些孩子則進步得更慢。重要的是，治療是根據您孩子的個人需求和能力量身定制的，並且護理團隊的所有成員（包括您）都在共同努力。
