Christmas Diagnostic Odyssey
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平安夜在公園裡喝伏特加

2018年耶誕節前夕,我和裘蒂坐在一個隨機公園的長椅上,我們走在臺灣寒冷的街道上時跌跌撞撞。 我們倆都不經常喝酒,但不知何故,我們認為一瓶伏特加和一些果汁有助於冷卻內心的灼熱。 我們倆獨自一人喝酒,附近便利店陳舊的白色螢光燈提供了唯一的光線。

裘蒂和我從新加坡出發,憑著直覺。 耶誕節前一周,裘蒂的哥哥在Facebook上隨機發現了一個帖子,內容是關於臺灣的一個孩子,他的癥狀與我們的女兒Rylae-Ann相似。 在八個月的時間里,我們對女兒進行了需要血液、尿液和脊髓液的檢查。 她進行了腦電圖、貓、CT和其他掃描。 一切都沒有結果。

然而,Facebook的帖子是第一個真正的線索。 帖子中的孩子患有一種罕見的神經遞質疾病,稱為芳香族 l-氨基酸脫羧酶 (AADC) 缺乏症。 這種極其 罕見的疾病 似乎不太可能成為我們女兒無法茁壯成長的原因,但發病率最高的是臺灣——裘蒂的家人來自臺灣。

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讀完這篇文章后,我開始在網上研究所有我能研究的。 有一些關於在台灣進行的臨床試驗的研究論文,但沒有表明是否有更多的研究或該藥物是否可用。 我所知道的是,我們需要見見研究作者Hwu教授。 幸運的是,裘蒂的弟弟住在臺灣,他在 2023 年耶誕節與他約好了。

我們一家在耶誕節前夕登陸臺灣,住在裘蒂的姑姑家。 裘蒂的媽媽也在那裡幫助我們。 由於擔心她窒息,我們幾乎沒有讓Rylae-Ann一個人呆著。 約會的前一天,裘蒂和我充滿了焦慮。

在內心深處,我知道這就是影響我們女兒的神秘疾病。 然而,我希望裘蒂在我們等待約會時還有幾天的希望,希望能給我們帶來一些答案。 那時我們倆都知道,如果Rylae-Ann確實患有AADC缺乏症,研究表明他的壽命很短,需要持續的護理,而且無法治癒。

裘蒂的媽媽和阿姨強迫我們在外面放鬆,同時他們照看Rylae-Ann。 他們厭倦了我們在公寓里踱步。 我們走在街上,沒有想到地方。 我們路過一個公園,開始喝酒。 這是迄今為止我們人生的最低點。 我們的女兒正在努力活下去,我們無能為力來減輕她的痛苦。 我們要支付越來越多的醫療費用,還有我們無法再承諾的新工作。

當我們交談時,我們意識到了這個事實。 我答應過裘蒂,我們再也不會過這樣的耶誕節了。 我們喝完了剩下的混合物,然後回到公寓,這樣我們就可以早上起床去見胡醫生了。

在醫生辦公室外,我們都緊張地等待著。 我記得那天Rylae-Ann明顯很平靜。 在我們進去之前,一位護士出來問我們為什麼我們認為我們的女兒會患上這種罕見的疾病。 我們一絲不苟地解釋了她向上凝視的眼睛,四肢的繃緊和扭曲,以及她為什麼沒有粘液。

醫生叫我們進來。 他帶走了Rylae,做了一個快速的檢查。 當他做檢查時,他問了我們一些問題。 最後,他轉向我們,說他相信她有 AADC缺乏症。 在所有這些測試之後,有一位醫生可以通過做一個簡短的觀察和聽我們的故事來定義她的疾病。

AADC Diagnosis in Taiwan
當我們得知我們的女兒患有AADC缺乏症時,與Hwu醫生的約會。

裘蒂開始哭泣。 我們終於有了答案,但也知道了這種疾病的事實。 但隨之而來的是我一直在腦海中構思的大問題。 我解釋了我從他發表的關於臨床試驗的研究中學到的東西。 胡教授似乎對我所知道的資訊感到驚訝。 他證實,已發表的臨床試驗已經結束,該藥物不可用。

有一個開放的臨床試驗階段,但只對臺灣人開放。 裘蒂立即跳了進來,宣稱Rylae-Ann是臺灣人。 有一個地方,如果我們能讓我們的女兒活著,我們就可以擁有它。 我們完全準備好迎接挑戰。

在將近一年後,即2019年11月13日,她接受了基因治療,取得了很好的進展。 我也信守諾言,讓耶誕節成為我們全家的美好慶祝活動。 但這也是我們反思我們的祝福以及自那天晚上在公園長椅上以來我們已經走了多遠的時候。

當您踏上旅程並穿過一條黑暗的道路時,請知道 另一邊有一盞燈。 這段旅程可能不是你所設想的,但它仍然可以充滿有意義的回憶來分享。

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