Ireland Rare Disease
慈善

愛爾蘭罕見病故事

北愛爾蘭罕見病夥伴關係 (NIRDP) 創建的一個新專案旨在分享患有罕見病的當地人的故事,目的是提高人們對他們在日常生活中必須面對的獨特困難的認識。

Rare Stories 專案深入探討了圍繞罕見病的廣泛問題;從被診斷出的問題,到解決刻板印象,以及在根本無法滿足他們的需求和要求的地方四處走動。

Rare Disease Ireland

該項目背後的組織首席執行官派翠克·托蘭德(Patrick Toland)說:

“Rare Stories 項目證明瞭北愛爾蘭罕見病社區的韌性和力量……

“我們正在分享這些感人至深且具有教育意義的故事。”

據說僅在北愛爾蘭就有超過 110,000 人患有罕見疾病,這相當於每 17 人中就有 1 人出奇地常見。

為Rare Stories專案做出貢獻的雙胞胎Lucy Smyth和Zoe Buxton患有一種稱為進展性骨化纖維發育不良(FOP)的疾病。 FOP是世界上最罕見的疾病之一,全球每200萬人中就有1人患有FOP。

安特裡姆郡出生的雙胞胎是僅有的 3 對患有這種疾病的雙胞胎中的 1 對,這會導致第二具骨骼生長,最終使他們無法動彈。 露西和佐伊說,他們的日常生活受到這種衰弱狀況的極大影響,他們想分享這個故事,以幫助解決罕見疾病仍然存在的恥辱感。 佐伊解釋道:

“每當我們碰到肌肉時,腫塊就會增長,隨著年齡的增長和病情的進展,你就像一尊人類雕像……

“這真的很重要,因為人們對罕見病的了解還不夠,有時醫療專業人員也是如此,”

露西繼續說道:

“我不能做自己穿襪子或梳頭之類的事情,所以很明顯我必須依靠其他人來做,所以這很艱難……

“我們有時需要住院治療,我們告訴他們我們的醫療狀況,他們對此一無所知。

短片的製作是改善英國罕見病患者生活計劃的一部分。 除了電影之外,北愛爾蘭還被指定為成人和兒童罕見病顧問職位的所在地,以促進罕見病治療的更好協調。

今年9月初,北愛爾蘭罕見病實施小組發佈了第一份年度報告,該報告表明,提高醫療保健專業人員對罕見病的認識,改善獲得治療和藥物的機會,將大大改善患者的生活。

衛生部在一份聲明中表示,它“致力於改善北愛爾蘭罕見病患者的生活”。

Skip to content