Searching for Answers as an Undiagnosed Rare Disease
消息

最大化夏季計劃

六月是一年中老師們歡呼雀躍和家長們歡呼雀躍的時候。 暑假意味著老師們收拾行李走向門口,而家長們則瘋狂地尋找活動來讓孩子忙碌起來。

在我們的女兒 Rylae-Ann 出生之前,這就是我們作為教師的生活。 我的妻子裘蒂和我甚至把行李箱帶到學校,因為我們一響鈴就去了機場。 當 Rylae-Ann 出生時,一切都改變了。

雖然 Rylae-Ann 完全健康地來到這個世界,但我們一家人一起在醫院內外度過了我們的第一個暑假,尋找沒有人能解釋的癥狀的答案。 最終,我們發現她患有一種罕見的疾病,稱為芳香族 l-氨基酸脫羧酶 (AADC) 缺乏症。

Our First Summer

Rylae-Ann's first summer break was spent in the hospital while her parents searched for answers.

接下來的暑假,我們準備進入基因治療的臨床試驗。 我們沒有收拾行囊飛往異國他鄉,而是滿懷焦慮和希望登上了飛往臺灣的飛機。 手術取得了巨大的成功,Rylae-Ann 開始取得進展。

我們在一起的第三個夏天並沒有專注於在互聯網上搜索夏季巡演優惠;相反,我們正在尋找治療師。 Judy 和我一起帶 Rylae-Ann 拜訪了一系列專家,包括物理治療師、職業治療師、言語治療師、感覺統合主義者等。 每次療程結束后,我們都會勤奮地回到家中,研究治療師教給我們的策略。 努力照顧我們的女兒。

由於我們的努力,Rylae-Ann 取得了重大進展。 我們本來更願意去夏威夷,但我們知道我們早期為女兒所做的工作會在以後得到回報。

Post-Gene Therapy Intensive Therapy

After gene therapy, we dedicated our summer break to intensive physical therapy.

夏天的治療是如此有益,以至於我們知道我們必須將我們的位置改變到一個有更大支持的地區。 這就是為什麼我們在一起的第四個夏天搬到了離我們家更近的新家。 我們告別了在新加坡的夢想家園,飛往泰國。 我們繼續治療,但我們也必須找到一個家、學校和其他與搬家有關的一切。

直到我們的第五個暑假,我們才開始感到焦慮,計劃如何在放學時招待我們的女兒。 幸運的是,通過反覆試驗,她之前的暑假為我們獨立的暑假做好了準備。 到今年幼稚園畢業時,我們為即將到來的暑假準備了一系列活動,這些活動將帶來樂趣、學習和冒險。

夏季計劃

我們有一個堅實的框架,而不是一個編排我們家庭每一個動作的時程表。 儘管時程表對每天發生的事情提供了更多的結構和清晰度,但我們發現它不切實際。 取而代之的是,我們計劃保留全天可以完成的活動的總體大綱和參觀地點的清單。 這份清單更像是我們每天可以選擇的活動功能表。

我們可以在夏日里對當天的情況做出反應,而不是試圖致力於計劃,而不管出現的變數如何。 這為我們帶來了更少的壓力,同時也讓我們有更多的活動。 我們沒有做強迫 Rylae-Ann 加入的活動,而是改變了計劃以適應我們女兒的需求。

照顧者的生活方式

我們的日常生活是學習和提供支援以説明 Rylae-Ann 完成日常工作的最佳時機,但實際上,它並沒有像我們希望的那樣發生。 早上,我們匆匆忙忙地去上班,所以我們趕緊催促Rylae-Ann做事,甚至為她做事。 當我們回到家時,我們感到太累了,無法全力以赴並走捷徑。 夏天是提供我們全部承諾的絕佳機會。

我知道即使她獨立失敗,她最好嘗試完成日常工作,但是在早上,當我們不休息時,我們專注於快速完成我們需要做的所有事情並儘快出門。

在夏季,這一切都變慢了。 我們可以把更多的注意力放在她的穿衣、吃飯和獨立開始新的一天上。 例如,餵食是練習粗大運動技能同時增強言語能力的最佳時機。 說到穿衣,如果我們自己給她穿衣服會更快。 當我們上班遲到時,穿鞋會偷走寶貴的時間。 夏季的額外時間轉移到更大的耐心和時間上,這樣我們就可以真正創造一種照顧者的生活方式。

新活動

During summer Rylae-Ann works on Speech Therapy goals.
通過將暑假用於治療,Rylae-Ann 是一個獨立的女孩。

夏天我最喜歡的部分是嘗試新的活動。 裘蒂和我減少了假期旅行,但我們仍然會抽出時間去台灣 進行治療旅行 。 今年,我們沒有把所有的時間都花在飛機上,而是決定在夏天到來之前有一份新活動清單來嘗試。 無論身在何處,目標都是整合她的治療目標。

2023年暑假是Rylae-Ann旅行、學習和實現治療目標的時間。

我們計劃的暑期活動清單不是連續的。 相反,隨著夏天的到來,我們從中進行選擇。 決定是基於 Rylae-Ann 的當前情況、天氣和我們作為患者的偏好。 然而,夏天讓我們的女兒接觸到新的想法、策略和話題。

這些方法不一定是夏天才能奏效。 當我們有時間休息時,我們會計劃如何最大限度地利用我們在一起的時間。 總體目標是在實現她的一些目標的同時玩得開心。 夏天即將開始,我們一起期待冒險。

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