為研究人員和醫生創造專注於罕見病的激勵措施
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by
Ree Webster
醫療技術的進步通常有助於改善行業的各個方面，但你有沒有想過哪些因素決定了研究採取的方向來做出這些發現？
在藥物方面，有兩個主要參與者：醫生和科學家，其次是製藥公司。 當然，這兩個政黨的目標截然不同。 儘管如此，在某種程度上，他們必須協同工作以開發有效的治療方法，這就是對醫生和科學家的激勵措施可以真正幫助推動罕見疾病治療方法的發現，否則製造商可能沒有研究尋找易於上市的治療方法。
儘管大多數製藥公司可能都是為了説明有需要的人而成立的，但這些價值數百萬美元的大型公司運營背後的主要驅動力主要是財務。 雖然這對醫生本身來說當然部分正確，但他們選擇的職業幾乎肯定是出於同理心和同情心，而不是金錢。
相似的目標，不同的動機
由於公司受金錢的驅使，而醫生更受情感的驅使，因此，承諾獲得更大經濟收益的治療方法是有道理的。 然而，由於醫生和科學家是獲得患者第一手經驗的人，並且通常可以獲得進一步調查和研究這些病例所需的資源，因此聽取他們的意見、想法和發現可能非常有價值。
最近的許多案例表明，傾聽醫生的擔憂，資助科學家的發現，並支援他們繼續工作是有效的。 在這些情況下，最終向公眾提供了有效的治療方法，在某些情況下，還向公眾提供了有效的治療方法，這些疾病和病症本來不會得到這種必要的支援。 這表明，儘管需求較低，但如果所有研究都被證明是成功的，那麼對更晦澀難懂的疾病的治療仍然可以進入製造階段。
出於這個原因，重要的是要激勵醫生和科學家，那些在前線的人，鼓勵對各種疾病的研究，因為好處往往比最初出現的要多。
鼓勵科學家研究罕見疾病
直到最近，只有一種舉世聞名的科學家激勵措施，特別是那些希望看到自己的名字和研究成為歷史一部分的人;這就是諾貝爾和平獎。 除了學院和大學的資助，以及私人資助的專案之外，幾乎沒有其他方式為科學家提供經濟鼓勵。
現在，為了刺激新藥、藥物和治療方法的開發，一個由千禧一代世界上最著名的億萬富翁創立的組織剛剛將科學奧斯卡獎授予在囊性纖維化治療方面取得突破的研究。
Nobel Peace Prize Winners
突破獎獎勵獎勵
新的“突破獎”專案可能不如世界知名的科學獎那麼有聲望，但它確實有崇高的目標，其獎金是諾貝爾獎的三倍。 今年，在生命科學類別中，2024 年的獎項見證了“突破性的研究將改變患有三種衰弱疾病的人的生活：帕金森病、囊性纖維化和癌症”。 [TheHindu .com]
正如衛生和家庭福利部所說，「大約有7000種已知的罕見疾病，影響著世界約8%的人口」和“75%的罕見病患者 [are] 兒童”。
這些低數位阻止了藥品製造商和製藥公司向他們投資，這意味著這些罕見的疾病最終仍然罕見，知之甚少，當然也無法治療。 儘管有這些令人沮喪的情況，但仍有科學家願意反其道而行之，為這些罕見疾病的研究而進行艱苦的戰鬥。
美國國立科研究院（U.S. National Institutes of Science）的臨床遺傳學家艾倫·西德蘭斯基（Ellen Sidransky）不僅是這些堅定的科學家之一，她也體驗過突破獎等組織提供的互惠互利。 Sidransky一直在研究戈謝病，這是一種遺傳性代謝紊亂，影響全球57,000人中的1人，當時她的研究發現了一種名為sGBA1的基因突變，這似乎表明一個人是否會患上帕金森氏症。
帕金森氏症影響約 全世界有 850 萬人，雖然沒有被正式歸類為罕見疾病，但這一發現被傳遞給了印度的突破獎，隨後該獎授予了 Sidransky 博士以表彰她的努力。 作為一種備受矚目的疾病，這意味著有更多的研究和財政支援，儘管人們一直在嘗試更好地瞭解這種疾病，但找到治癒帕金森氏症的方法仍然難以捉摸。
不相關發現的好處
最近獲得突破獎的榮譽提供了一個很好的例子，說明該組織的概念如何超越罕見疾病領域，可能有助於支援對科學仍然是個謎的更知名疾病的研究。 識別具有患病風險的基因已成為瞭解和治療罕見和常見疾病的寶貴工具。 隨著CRISPR技術的最新進展，這些發現從未像現在這樣重要。
班加羅爾Azim Premji大學的計算生物學家Krishna Deepak指出，我們目前早期篩查乳腺癌的程式是如何誕生於突變的BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）基因的發現。 一旦瞭解到BRCA1和BRCA2基因的突變會導致癌症生長，醫生們突然有了一種方法，可以相對準確地識別哪些患者會繼續發展為乳腺癌。 這導致在任何癌症出現之前許多年就對高危患者進行基因檢測，並且由於癌症的早期治療大大提高了緩解的機會，此舉直接提高了患者的生存率。
抗擊乳腺癌的突破是醫學界眾所周知的故事;對於2024年突破獎獲得者來說，同樣的情況正在慢慢實現。 Sidransky用她自己的例子試圖提高人們對這種對罕見疾病研究的支持的認識;一種經常因經濟收益低而受到阻礙的學習途徑。 Sidransky希望像她這樣的專案也能説明其他人克服最後的障礙，這些障礙往往會阻礙資金的發展，並推遲治療的開發。
沒有比現在更好的時機了
幸運的是，以醫學科學的現狀，似乎沒有比現在更好的時機了。
例如，識別基因只是鬥爭的一半;一旦這些基因被發現，仍然需要創造有效和安全的治療方法的艱巨過程，然後必須通過嚴格的臨床試驗來進一步確認可行性和安全性。 但如前所述，CRISPR技術的進步現在使科學家能夠以前所未有的方式操縱和編輯基因;為罕見疾病和眾所周知難以治療的疾病打開了通往新可能性的世界的大門。
此外，突破獎並不是唯一一個注意到為那些研究更晦澀的罕見疾病的人提供資金的重要性的人。
歐洲孤兒葯激勵措施專家組（OD專家組）在其內部設計了一個新的政策框架 歐洲孤兒藥產品格局指導原則和政策建議，旨在提供類似的激勵措施，以“在沒有治療的地方提供治療，並在已經存在治療的地方授權創新和變革性治療”。
OD專家組對罕見病研究的新激勵措施
新框架發佈在「藥理學前沿」網站上，由14項修訂政策組成，涉及4個關鍵點：
- 需要改善研發生態系統，以促進基礎研究和公司的發展。
- 需要完善財政激勵和獎勵制度。
- 需要提高監管途徑的靈活性、可預測性和速度。
- 需要提高OMP需求和定價的一致性和可預測性。
OD專家組指出，將罕見病的治療方法推向市場極為複雜;由許多不同的階段組成。 並非所有這些階段都能協同工作，事實上，在某些情況下，它們完全相互對立。 新政策旨在解決這些障礙，同時提供財政激勵措施。 這14項政策修訂包括：
形成歐盟罕見病中心，進行大規模協作、共用和數據生成以及診斷
為基礎研究成果的轉化提供指導和激勵
成立罕見病PPP基金，用於基礎研究和早期發展
為RWE的使用建立連貫的政策框架
根據商定的標準調節市場排他性
引入新的財政激勵措施，例如可轉讓的代金券或藥物開發的稅收抵免
加強EMA在通過OMP途徑為OMP開發人員提供建議方面的作用
增加重大利益概念的法律確定性
在存在已批准的 OMP 的情況下採用替代療法（例如，標籤外和藥房配製製劑）的使用指南
根據面臨額外挑戰的 OMP 組的特殊性調整監管途徑
為 EMA-HTA 機構和 OMP 開發人員建立反覆運算早期對話
為 OMP 創建共同的歐盟價值評估
為“優先”（例如，極其罕見）的 OMP 試行共同的歐盟准入途徑
促進歐盟成員國對 OMP 的同質訪問
