健康

等待基因治療

2019 年 12 月耶誕節後的第二天,我們的女兒 Rylae-Ann 接受了醫生的診斷,她患有一種罕見的神經遞質疾病,稱為 芳香族 l-氨基酸脫羧酶 (AADC) 缺乏症。 我們根據一篇研究論文在臺灣找到了該團隊,該論文提供了之前兩項臨床試驗的資訊。 當時,我們不知道是否有任何未來的臨床試驗,或者正在審查的藥物是否已經獲得批准。 然而,我們有一種預感,我們的女兒患有這種 罕見的疾病 ,影響了全世界100多人,我們的預感是正確的。

在同一次預約中,我們謝天謝地地發現還有另一項臨床試驗可用。 這將在大約一年的時間內,因為需要大量的準備工作和需要完成的檔。 雖然我們有這個希望,但我們在大約一年的整個等待中感到緊張。 在那段時間里,保持女兒的健康並有資格接受手術至關重要。

收到確認。

確認是在Rylae-Ann預定手術日期前一個月左右進行的。 我們在新加坡生活和工作,知道手術將在台灣進行。 我們隨時準備離開。 在此之前,這是一場痛苦的等待遊戲。 等待主要是在室內度過的,因為擔心Rylae會生病。 因此,我們盡最大努力專注於餵養和治療 – 在早期,我們是一個非常初學者。

終於在2019年9月9日,我收到了管理臨床試驗的助理的簡訊。 她提醒我們有一個日期,我們可以開始預訂飛往台灣進行手術的航班。 這是有史以來最好的消息! 我立即為我們預訂了2020年10月的機票。

我對治療感到興奮,但有點難過我們將離開她。 我們仍然在新加坡工作,所以理查德和我每兩周輪流飛回來。

Gene therapy surgery date confirmation
Rylae-Ann receives a confirmed date for surgery.

在台灣的支援

我們的父母經常來看望Rylae,我媽媽和Rylae的保姆一直住在臺灣。 離開臺灣返回新加坡很困難,計劃持續一年。 11月13日是她預定的手術日期,我肯定會在那裡。 離開Rylae是最困難的部分,也是我第一次離開女兒。 我腦子裡想了很多,但我知道我媽媽會在那裡照顧她,所有這些都會導致她在基因治療后獲得新的生活。

Rylae-Ann Arrives at Her New Home in Taiwan
Rylae-Ann Arrives at Her New Home in Taiwan

By Judy Wei

Judy Wei was born in Taiwan but grew up in Thailand. She has a BA in Special Education and a Masters in Education K-12.

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