等待基因治療

2019 年 12 月耶誕節後的第二天，我們的女兒 Rylae-Ann 接受了醫生的診斷，她患有一種罕見的神經遞質疾病，稱為 芳香族 l-氨基酸脫羧酶 （AADC） 缺乏症。 我們根據一篇研究論文在臺灣找到了該團隊，該論文提供了之前兩項臨床試驗的資訊。 當時，我們不知道是否有任何未來的臨床試驗，或者正在審查的藥物是否已經獲得批准。 然而，我們有一種預感，我們的女兒患有這種 罕見的疾病 ，影響了全世界100多人，我們的預感是正確的。

在同一次預約中，我們謝天謝地地發現還有另一項臨床試驗可用。 這將在大約一年的時間內，因為需要大量的準備工作和需要完成的檔。 雖然我們有這個希望，但我們在大約一年的整個等待中感到緊張。 在那段時間里，保持女兒的健康並有資格接受手術至關重要。

收到確認。

確認是在Rylae-Ann預定手術日期前一個月左右進行的。 我們在新加坡生活和工作，知道手術將在台灣進行。 我們隨時準備離開。 在此之前，這是一場痛苦的等待遊戲。 等待主要是在室內度過的，因為擔心Rylae會生病。 因此，我們盡最大努力專注於餵養和治療 – 在早期，我們是一個非常初學者。

終於在2019年9月9日，我收到了管理臨床試驗的助理的簡訊。 她提醒我們有一個日期，我們可以開始預訂飛往台灣進行手術的航班。 這是有史以來最好的消息！ 我立即為我們預訂了2020年10月的機票。

我對治療感到興奮，但有點難過我們將離開她。 我們仍然在新加坡工作，所以理查德和我每兩周輪流飛回來。