支持照顧者

什麼是罕見疾病?

全國罕見病組織(NORD)表示,在美國,一種罕見病影響不到20萬美國人。 一些國家和歐盟有類似但略有不同的定義。 EURORDIS指出,當一種疾病影響不到2,000名公民中的1人時,歐盟認為這種疾病是罕見的。

簡單地說,罕見病影響一小部分人口。 往往是如此之少,以至於如果你甚至幸運地得到診斷,也沒有或很少有支持或資源。 準確診斷一種罕見疾病的平均時間約為4-5年,但也可能超過10年(Marwaha et al., 2022)。

大多數罕見病是遺傳性疾病,30%的病例在生命早期就出現。 不幸的是,許多人還沒到五歲生日就過世了。

AADC缺乏症

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症是一種超罕見的遺傳性神經遞質疾病。 它是一種遺傳性疾病,會影響信號在神經系統細胞之間的傳遞方式。 AADC酶有助於製造血清素和多巴胺。 出生時患有AADC缺陷的人沒有足夠的錢來説明大腦和神經系統工作。

罕見病

有多少種罕見的疾病?

這是一個常見的問題,我們自己也會問這個問題。 沒有一個單一的數字被認為是罕見的疾病。 據全球基因組織估計,目前全球大約有10,000種罕見疾病,其中80%的疾病有明確的基因來源。

真正的數字很難知道,但NORD有一個數據庫,描述了7000多種罕見疾病,這也是美國國家衛生研究院(NIH)目前聲明的數字。

然而,真實的數字可能要高得多。 例如,我們的女兒患有一種罕見的疾病,《遺傳性代謝病雜誌》表明,自1990年以來,全世界只描述了大約135例。 然而,它經常被誤診為模擬疾病,或者病人沒有得到診斷。 然而,安塞姆博士說,AADC缺乏症患者的真實數量可能總共有大約1800名患者。

7,000種罕見疾病的數量可能看起來不多。 美國國立衛生研究院將其翻譯為大約2500萬至3000萬美國人。 這意味著每10個美國人中就有1人,或者每部電梯中就有1人,每輛公共汽車中就有4人,患有罕見疾病。 我們在一起就不那麼稀奇了。

然而,真實的數字可能要高得多。 例如,我們的女兒患有一種罕見的疾病,《遺傳性代謝病雜誌》表明,自1990年以來,全世界只描述了大約135例。 However, it is often misdiagnosed for mimic diseases, or patie

Teach RARE是如何支持罕見疾病的?

什麼是罕見病?

新聞中的基因治療

罕見病新聞

籌款可以改變未來

Lets Create an Event!

Do you have an idea for our next event? Lets connect and help our rare disease community.
Contact Us

Sponsor a Child

Help a child with rare disease.
Read More

Campaign With Us

Join us in helping raise awareness.
Read More

Support Us

100% of all donations go direct to families.
Read More

新聞

訂閱我們的電子郵件通訊以獲取最新消息。

Skip to content