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全國罕見病組織(NORD)表示,在美國,一種罕見病影響不到20萬美國人。 一些國家和歐盟有類似但略有不同的定義。 EURORDIS指出,當一種疾病影響不到2,000名公民中的1人時,歐盟認為這種疾病是罕見的。
簡單地說,罕見病影響一小部分人口。 往往是如此之少,以至於如果你甚至幸運地得到診斷,也沒有或很少有支持或資源。 準確診斷一種罕見疾病的平均時間約為4-5年,但也可能超過10年(Marwaha et al., 2022)。
大多數罕見病是遺傳性疾病,30%的病例在生命早期就出現。 不幸的是,許多人還沒到五歲生日就過世了。
這是一個常見的問題,我們自己也會問這個問題。 沒有一個單一的數字被認為是罕見的疾病。 據全球基因組織估計,目前全球大約有10,000種罕見疾病,其中80%的疾病有明確的基因來源。
真正的數字很難知道,但NORD有一個數據庫,描述了7000多種罕見疾病,這也是美國國家衛生研究院(NIH)目前聲明的數字。
然而,真實的數字可能要高得多。 例如,我們的女兒患有一種罕見的疾病,《遺傳性代謝病雜誌》表明,自1990年以來,全世界只描述了大約135例。 然而,它經常被誤診為模擬疾病,或者病人沒有得到診斷。 然而,安塞姆博士說,AADC缺乏症患者的真實數量可能總共有大約1800名患者。
7,000種罕見疾病的數量可能看起來不多。 美國國立衛生研究院將其翻譯為大約2500萬至3000萬美國人。 這意味著每10個美國人中就有1人,或者每部電梯中就有1人,每輛公共汽車中就有4人,患有罕見疾病。 我們在一起就不那麼稀奇了。
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然而,真實的數字可能要高得多。 例如,我們的女兒患有一種罕見的疾病,《遺傳性代謝病雜誌》表明,自1990年以來,全世界只描述了大約135例。 However, it is often misdiagnosed for mimic diseases, or patie
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