家族性乳糜微粒血症綜合征

食品接觸物質;一種阻止身體分解脂肪的嚴重疾病

aadc dopamine deficiency
5 %

Developmental
Acute Pancreatitis

0 yrs

Possible Life-Long
Survival Rate

1 mil

Appox. Cases Worldwide

1 yrs

Avg. Age of Onset

罕見遺傳性高脂血症疾病

家族性乳糜微粒血症綜合征,

家族性乳糜微粒血症綜合征(FCS),也稱為家族性脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏症,是一種罕見的遺傳性高脂血症疾病,其中突變的LPL基因無法分解血液中的脂肪。 這會導致不健康的脂肪顆粒堆積,稱為乳糜微粒。

食品接觸物質是由編碼脂蛋白脂肪酶的LPL丟失引起的,這可能導致血液中脂肪堆積。 它可能導致各種癥狀,包括腹痛、肝臟和脾臟腫大、胰腺炎症(胰腺炎)、(肝脾腫大)和稱為出疹性黃色瘤的小黃色皮膚病變。

About AADC deficiency

家族性乳糜微粒血症綜合征癥狀

癥狀可能發生在任何年齡,但大多數發生在特定的年齡範圍內,因此瞭解癥狀何時開始出現有助於診斷。

食品接觸物質通常在1-10歲之間發展,其中四分之一的人在第一年內出現癥狀。 兒童可能無癥狀,癥狀發作較晚,最終可能導致生長遲緩。

癥狀類型和嚴重程度可能因人而異,最常見的包括:

  • 腹痛
  • 疲勞
  • 興奮性
  • 軀幹、背部和臀部區域出現萌發性黃色瘤
  • 腹瀉和噁心

如果不及時治療,食品接觸物質可發展為以下反覆發作:

  • 急性胰腺炎,
  • 肝脾腫大
  • 嚴重出疹性黃色瘤
  • 視網膜脂肪血症
  • 茁壯成長失敗
家族性乳糜微粒血症綜合征

原因

家族性乳糜微粒血症綜合征診斷

您的醫生將進行體格檢查,以尋找胰腺炎症的跡象,肝臟和脾臟腫大,皮膚下和眼睛視網膜中的脂肪沉積。 如果懷疑患者患有FCS,將進行進一步檢查以確認診斷。

因維塔

+1 800 436-3037

家族性乳糜微粒血症綜合征治療

雖然家族性乳糜微粒血症綜合征(FCS)無法治癒,但現代治療技術可以説明患者很好地控制癥狀。 一些被診斷患有食品接觸物質的人可以通過仔細管理飲食、運動和生活方式選擇來活到60歲。

無脂飲食

FCS治療的主要重點是減脂,目標是將總脂肪減少到每日熱量攝入量的10%,即每天20克,結合運動和避免加工食品,吸煙和飲酒。

禁止酒精和某些藥物

除了嚴格的無脂飲食外,還會建議您戒煙,並服用某些會使癥狀惡化的藥物。

藥物

不幸的是,標準的降脂藥物對食品接觸物質無效。 然而,Volanesorsen是一種apo C-III反義寡核苷酸,在歐盟有售,雖然目前在北美不可用,但類似的藥物正在開發中。

保持水分,避免不健康的食物

脫水和糖尿病都會大大增加癥狀的嚴重程度,因此還建議您多喝水並始終健康飲食。

有問題嗎?

家族性乳糜微粒血症綜合征
常見問題

常見癥狀包括:

腹痛,疲勞,身體和臀部爆發性黃色瘤(皮膚下的脂肪丘疹)。

當出現任何食品接觸物質癥狀時,建議去看醫生。 當患者出現異常腹痛或出現胰腺炎的任何其他警示體征時,也可能需要到急診室就診。

是的,一些患者在初步診斷后僅通過堅持嚴格的飲食就活了 60 年。

據報導,在美國和歐洲,食品接觸物質影響1/100,000至1,000,000人中的1人。

除了閱讀有關FCS治療和管理的醫學文獻外,在康復方面,與其他患有這種疾病的人交談可能是無價的。 您不僅可以學習管理癥狀的新方法,還可以通過與他人聯繫來獲得共同的積極性和決心,以應對相同的日常障礙。

與您的醫生討論如何在網上尋找當地的支援小組和/或論壇,讓患有食品接觸物質的人分享他們的經驗。

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