家族性部分脂肪營養不良

FPL罕見的遺傳脂肪營養不良組

aadc dopamine deficiency
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罕見的遺傳性脂肪營養不良

家族性部分脂肪營養不良 FPL

家族性部分脂肪營養不良(FPL)是一組罕見的遺傳性脂肪營養不良,導致四肢和臀部脂肪減少,從兒童期或成年早期開始。

有 6 種不同形式的家族性部分脂肪營養不良,FPDL1 到 6。 前3種形式是這些罕見疾病中最常見的。

About AADC deficiency

家族性部分脂肪營養不良癥狀

FPL的癥狀包括身體某些部位明顯的脂肪減少和增加,以及腹痛和高血壓。

如果不及時治療LPL會導致其他嚴重的醫療問題,如糖尿病,胰島素抵抗,過早動脈粥樣硬化,急性胰腺,肝臟疾病和冠心病的風險增加。

FPL最常見的癥狀是身體特定部位的異常脂肪分佈和可見的脂肪流失;區域由影響患者的FPL類型決定。

FPDL2是該疾病最常見的形式,會導致手臂,腿部,軀幹和臀部的脂肪減少,以及面部,頸部和上背部周圍的異常脂肪沉積。 FPDL1,只導致手臂和腿部脂肪減少,以及頸部和面部脂肪沉積的輕微增加。 FPLD3是最罕見的FDL形式之一,被認為僅影響全球20-30名患者,只有一個主要癥狀,其中面部脂肪完全不存在。

除了由異常脂肪分佈引起的癥狀外,FPL的其他癥狀還包括腹痛和不適,高血壓和受影響區域周圍的皮膚有斑點。

FPDL1 和 FPDL2 與胰島素抵抗、糖尿病、血液中甘油三酯脂肪增加(高甘油三酯血症)、肝臟脂肪堆積增加(肝脂肪變性)、脂肪肝疾病(肝脂肪變性)、胰腺炎症以及頸部、腋窩和臀部皮膚黑斑(黑棘皮症)有關。 然而,FPDL3更常與嚴重高血壓(高血壓)相關。

家族性部分脂肪營養不良

原因

家族性部分脂肪營養不良診斷

家族性部分脂肪營養不良(FPL)的診斷是通過體格檢查,識別特徵性癥狀和分析患者病史進行的。 在某些情況下,可以使用實驗室檢查,包括皮褶測量、MRI 和雙能 X 射線吸收測定法來輔助診斷。

家族性部分脂肪營養不良治療

為了控制FPL的癥狀,可能需要幾位醫學專家的協調努力。 這些包括心臟病專家、內分泌學家、營養學家、兒科醫生和整形外科醫生。 此外,由於診斷可能引起的焦慮、壓力和極端心理困擾,通常建議患者也尋求諮詢。

儘管缺乏圍繞FPL的臨床試驗,但醫學界對如何最好地治療這種疾病的普遍共識集中在保持健康,低脂飲食以及積極的生活方式和足夠的運動上。

低脂飲食

建議患者限制反式不飽和脂肪和飽和脂肪以及膳食膽固醇的攝入。 然而,由於缺乏紮實的研究,這些措施的長期效果如何仍然未知。

定期鍛煉

定期鍛煉和限制能量攝入也可以説明患者減少頸部和面部周圍脂肪沉積物的形成。

管理糖尿病

由FPL引起的糖尿病可以用標準療法治療,高甘油三酯血症患者可以用他汀類藥物,纖維酸衍生物或n-3多不飽和脂肪酸治療。

預防措施

不幸的是,由FPL引起的脂肪組織的特徵性損失無法逆轉。 因此,預防措施仍然是患者的最佳行動方案,突出了準確及時診斷的重要性。

有問題嗎?

家族性部分脂肪營養不良 常見問題

在 FPL 的 6 種主要形式中,所有形式都極為罕見。 據報導,最常被診斷的形式FPLD2僅影響全球500人,而其他5組加起來被認為影響全球不到3打人。

FPL是遺傳性的,因此無法預防。 它是常染色體顯性的,如果父母一方具有突變基因,則以 50% 的速度發展。

由於這種疾病的性質很少見,因此本地支援選項可能會受到限制,因此在線醫療社區可以成為寶貴的資源。

例如,GARD,遺傳和罕見疾病資訊中心是一種資源,提供有關患者組織的資訊,旨在説明患者和家庭建立聯繫。 然而,還有更多的人還提供可靠的資訊以及論壇,FPL患者可以在其中聯繫並分享他們的故事,技巧和建議。

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臨床試驗是開發安全有效治療方法所需的廣泛程序的最後一步。 關注最新的試驗,及時瞭解有關FPL治療和藥物的新資訊,以及可能提高FPL治療效率的進步。

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