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弗里德賴希共濟失調（也稱為FRDA或簡稱FA）是一種罕見的遺傳性遺傳疾病，由於缺乏一種稱為共濟失調素的必需蛋白質而導致早發性共濟失調。 這種缺乏會導致影響身體的幾個重要部位，包括心臟、骨骼系統、肌肉、胰腺和神經系統。
儘管是一種極其罕見的疾病，但弗里德賴希共濟失調是最常見的共濟失調形式;一組以手臂和腿部肌肉協調性喪失為特徵的疾病。
FA有許多體征和癥狀;大多數與行動不便有關，而另一些則會影響感覺能力、聽力困難和說話困難。
簡單的笨拙跡象通常是首先出現的跡象，隨後出現或同時出現精神問題，最終是金字塔形跡象。 隨著患者年齡的增長，癥狀逐漸惡化，最終發展到在沒有幫助的情況下無法移動的程度。
FA有許多不同的體徵和癥狀，這些可能包括：
此外，大約。 據報導，8-39%的病例在解碼和確定不同聲音（聽覺神經病變）的過程中出現困難，大約。 66%的人患上心肌疾病（心肌病），高達30%的人由於對胰腺造成的損害而患有糖尿病。
儘管FA可以呈現許多不同的癥狀，但這種情況並未被證明會影響智力。
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目前尚無有效的治癒FRDA，但治療涉及多學科方法，側重於以相對有效的方式管理疾病的癥狀和併發症。
為患者提供的最佳護理可能由一組專家設計，包括心臟病學家、內分泌學家、醫學和生化遺傳學家、物理治療師、整形外科醫生、言語語言病理學家、兒科或成人神經學家、心理學家和/或職業治療師。
那些對治療反應特別好的FRDA / FA患者的平均預期壽命為4-50歲。 然而，到25-30歲時，超過25%的患者需要使用輪椅，而95%存活到40多歲和50多歲的患者需要經常使用輪椅。
由於目前尚無治癒FA的方法，因此必須終生堅持這些治療方法。
物理治療、伸展運動，以及使用助行器，如手杖、框架夾板、矯正支架和輪椅，都可以説明患者保持積極的生活方式，或至少一定程度的自力更生活動能力。
在FRDA / FA影響患者發音和形成句子的能力的情況下，語言治療師也可能是必要的。
也可以使用兩種藥物（巴氯芬和肉毒桿菌毒素）來治療痙攣狀態，並且可以給予抗凝劑以説明預防心臟病的發展。
患糖尿病的患者通常可以使用標準胰島素進行治療，同樣，心臟病也可以使用標準藥物治療。
不幸的是，目前還沒有完全治癒FRDA / FA的方法，但是癥狀是可控的，因此患者通常可以保持良好的生活品質。
治療可以包括各種技術，包括物理治療、言語治療、通過內窺鏡胃造瘺術餵養和諮詢。
那些對癥狀治療反應良好的人可以存活到成年期幾十年。 然而，這種疾病是進行性的，癥狀以及生活品質會隨著時間的推移而惡化。
雖然FRDA/FA是共濟失調的常見形式，但它仍然非常罕見。 克利夫蘭診所報告說，各州每50,000人中只有1人被診斷出患有這種疾病，而在全球範圍內估計每40,000人中就有1人被診斷出患有這種疾病。
FRDA / FA的新療法目前正在開發中。 及時瞭解來自在線資源的最新資訊，例如國家罕見疾病組織 （NORD） 或遺傳罕見疾病資訊中心 （GARD）。
還要在臨床試驗中查看臨床試驗和實驗治療的結果 https://www.clinicaltrials.gov/
還要向您的醫生詢問有關臨床試驗的資訊，和/或親自和在線的資源，其他患有FRDA / FA的人分享他們患有這種疾病的經驗。
