弗里德賴希共濟失調

線粒體功能障礙導致的罕見進展性疾病

aadc dopamine deficiency
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Wheelchair
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流行

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Age of Onset

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Survival

罕見遺傳病

弗里德賴希共濟失調

弗里德賴希共濟失調(也稱為FRDA或簡稱FA)是一種罕見的遺傳性遺傳疾病,由於缺乏一種稱為共濟失調素的必需蛋白質而導致早發性共濟失調。 這種缺乏會導致影響身體的幾個重要部位,包括心臟、骨骼系統、肌肉、胰腺和神經系統。

儘管是一種極其罕見的疾病,但弗里德賴希共濟失調是最常見的共濟失調形式;一組以手臂和腿部肌肉協調性喪失為特徵的疾病。

About AADC deficiency

弗里德賴希共濟失調癥狀

FA有許多體征和癥狀;大多數與行動不便有關,而另一些則會影響感覺能力、聽力困難和說話困難。

簡單的笨拙跡象通常是首先出現的跡象,隨後出現或同時出現精神問題,最終是金字塔形跡象。 隨著患者年齡的增長,癥狀逐漸惡化,最終發展到在沒有幫助的情況下無法移動的程度。

FA有許多不同的體徵和癥狀,這些可能包括:

  • 步態共濟失調:肌肉控制喪失,影響患者步態。 它的特點是不規則的腳部放置,較寬的腳底和行走時的一般不穩定。
  • 上肢共濟失調:肌肉失控,導致患者變得過於笨拙。
  • 構音障礙:難以表達通常在語言上正確的單詞。
  • 吞咽困難:吞咽困難,可能會加速並增加食物和液體窒息的風險。
  • 足弓和跺骨:脊柱側彎和足部畸形的範圍可以從輕度到使人衰弱。
  • 痙攣:也可能隨著時間的推移而發展,導致不適、姿勢問題以及疼痛和攣縮。
  • 膀胱功能障礙:約。 據報導,15-20% 的患者會出現膀胱亢進。
  • 感音神經性損失:耳蝸內毛細胞受損時最常見的聽力損傷形式。
  • 異常錐體體征:通過皮質球束和皮質脊髓束分別負責支配頭部和面部以及四肢和軀幹肌肉的運動神經元供應不當。
  • 遠端感覺喪失:四肢和四肢遠端感覺異常喪失。 約。 據報導,25%的患者在25歲之前坐輪椅,95%的患者在45歲之前需要經常使用輪椅)。
  • 反射消失:沒有深部腱反射。
  • 脊柱側彎:脊柱彎曲異常。
  • 肥厚型心肌病:一種心肌病,慢性心臟病,其中心臟肌肉變厚/肥大。
  • 疲勞:FA的許多癥狀阻礙了身體的身體機能,因此,疲勞是常見的後果。

此外,大約。 據報導,8-39%的病例在解碼和確定不同聲音(聽覺神經病變)的過程中出現困難,大約。 66%的人患上心肌疾病(心肌病),高達30%的人由於對胰腺造成的損害而患有糖尿病。

儘管FA可以呈現許多不同的癥狀,但這種情況並未被證明會影響智力。

弗里德賴希共濟失調

原因

弗里德賴希共濟失調診斷

那些懷疑患有FA的人可能會接受一系列醫學檢查,以準確確認診斷。 這可以包括心電圖(ECG),MRI掃描,運動神經傳導研究以及基因檢測。

因維塔

+1 800 436-3037

弗里德賴希共濟失調治療

目前尚無有效的治癒FRDA,但治療涉及多學科方法,側重於以相對有效的方式管理疾病的癥狀和併發症。

為患者提供的最佳護理可能由一組專家設計,包括心臟病學家、內分泌學家、醫學和生化遺傳學家、物理治療師、整形外科醫生、言語語言病理學家、兒科或成人神經學家、心理學家和/或職業治療師。

那些對治療反應特別好的FRDA / FA患者的平均預期壽命為4-50歲。 然而,到25-30歲時,超過25%的患者需要使用輪椅,而95%存活到40多歲和50多歲的患者需要經常使用輪椅。

由於目前尚無治癒FA的方法,因此必須終生堅持這些治療方法。

提高移動性

物理治療、伸展運動,以及使用助行器,如手杖、框架夾板、矯正支架和輪椅,都可以説明患者保持積極的生活方式,或至少一定程度的自力更生活動能力。

言語治療

在FRDA / FA影響患者發音和形成句子的能力的情況下,語言治療師也可能是必要的。

藥物

也可以使用兩種藥物(巴氯芬和肉毒桿菌毒素)來治療痙攣狀態,並且可以給予抗凝劑以説明預防心臟病的發展。

患糖尿病的患者通常可以使用標準胰島素進行治療,同樣,心臟病也可以使用標準藥物治療。

心理諮詢

心理諮詢可以在任何時候提供,並且應該在任何時候考慮患者感到疾病、癥狀或生活變化和挑戰比通常的日常遭遇更麻煩。

有問題嗎?

弗里德賴希共濟失調 常見問題

不幸的是,目前還沒有完全治癒FRDA / FA的方法,但是癥狀是可控的,因此患者通常可以保持良好的生活品質。

治療可以包括各種技術,包括物理治療、言語治療、通過內窺鏡胃造瘺術餵養和諮詢。

那些對癥狀治療反應良好的人可以存活到成年期幾十年。 然而,這種疾病是進行性的,癥狀以及生活品質會隨著時間的推移而惡化。

雖然FRDA/FA是共濟失調的常見形式,但它仍然非常罕見。 克利夫蘭診所報告說,各州每50,000人中只有1人被診斷出患有這種疾病,而在全球範圍內估計每40,000人中就有1人被診斷出患有這種疾病。

FRDA / FA的新療法目前正在開發中。 及時瞭解來自在線資源的最新資訊,例如國家罕見疾病組織 (NORD) 或遺傳罕見疾病資訊中心 (GARD)。

還要在臨床試驗中查看臨床試驗和實驗治療的結果 https://www.clinicaltrials.gov/

還要向您的醫生詢問有關臨床試驗的資訊,和/或親自和在線的資源,其他患有FRDA / FA的人分享他們患有這種疾病的經驗。

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