杜氏肌營養不良症DMD

一種致命的遺傳性疾病,導致進行性肌無力

aadc dopamine deficiency
%

Case Experience
Developmental Delay

Yrs

Avg. Age Loss
of Ambulation

0

Cases diagnosed
annually in boys

2 Yrs

Avg. Age of Onset

杜氏肌營養不良症

杜氏肌營養不良症(DMD)是一種罕見的遺傳疾病,會導致肌肉和骨骼框架進行性減弱。 反過來,這可能導致嚴重的身體和精神殘疾的發展。

DMD的進展速度使大多數患者在青少年時期被綁在輪椅上,隨著患者進一步進入成年期,這種疾病開始影響肺部和心臟。 它在男孩中更為普遍,每50,000名新生兒男性中就有1人被診斷患有DMD,而據報導,每50,000,000名女性中只有1人患上了這種疾病。

目前沒有已知的DMD治癒方法,但是有幾種治療方法可以幫助減輕某些癥狀的嚴重程度,從而為患者提供更好的生活品質。

About AADC deficiency

DMD會迅速削弱骨骼框架,以及周圍的平滑肌纖維和心肌細胞。 這種對身體肌肉的攻擊導致重要的身體機能崩潰,從而導致嚴重的活動能力、認知和呼吸問題。

癥狀的嚴重程度從肌肉痙攣和關節炎疼痛到肌肉功能完全喪失甚至呼吸衰竭不等。

DMD的軀體癥狀可能比影響患者心理健康的癥狀更明顯,但是長期記憶的重大障礙,智力障礙,注意力缺陷,算術,寫作和閱讀困難已被證明影響了大約1/3的DMD患者。

在最輕微的一端,運動引起的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿可能是唯一的特徵,而在嚴重的一端,肌肉功能可能完全喪失,心肌病和呼吸衰竭。

患者可能表現出行走遲緩和/或整體發育遲緩。 這也可能伴有言語障礙,行為問題,如ADHD(注意力缺陷多動障礙),強迫症和嚴重焦慮症。

如果不及時治療,患有DMD的兒童通常會很快變得無法奔跑或跳躍。 隨著病情的進展,孩子可能會出現蹣跚步態,並在高爾斯陽性徵的自我説明下行走。 爬樓梯也變得困難和危險,因為孩子更容易經常跌倒。

喪失獨立行走能力的年齡在 6 至 13 歲之間,平均年齡約為 9年。 一旦獨立行走的能力發展起來,關節攣縮和脊柱側彎也會迅速發展。

在最嚴重的情況下,DMD引起的死亡通常是由肺部和/或爐膛問題引起的,這些問題隨著肌肉萎縮症對這些重要的呼吸器官產生不可逆轉的影響而發展。

原因

DMD 的診斷通常使用幾種方法進行,其中可能包括肌肉活檢和/或使用多重連接依賴性探針擴增 (MLPA) 的基因血液檢測,以及完整的基因測序;目前被認為是黃金標準。

因維塔

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DMD 的治療採用多學科方法。 雖然目前還沒有已知的治療方法可以治癒導致DMD的營養不良症,但積極的生活方式管理和皮質類固醇(潑尼松龍,潑尼松或地夫可特)等藥物可以幫助穩定運動功能,延緩步態問題的發作,甚至將呼吸衰竭推遲數年。

此外,旨在放鬆關節和給予患者更多活動能力的物理治療通常包括簡單、被動的拉伸和夜間拉伸,並且還可能要求患者佩戴踝足矯形器 (AFO) 以減少腱跟腱攣縮或畸形。

皮質類固醇通常在兒童的運動技能開始停滯時引入;這通常是在 4-5 歲左右。 使用皮質類固醇的治療不是萬無一失的,可能會發生併發症,因此必須很好地監測某些因素。 這些可能包括體重管理和胃保護,監測和治療骨質疏鬆症,以及進行白內障和青光眼的眼科評估。

在歐洲,藥物Ataluren是為5歲以上且仍在移動的患者開的,這些患者由於無義突變而患上了這種疾病。

必須監測的其他健康因素包括通過使用回聲和/或MRI進行心臟管理,以及維持心臟功能的預防性治療。

皮質類固醇和阿塔魯倫藥物

皮質類固醇通常在兒童的運動技能開始停滯時引入;這通常是在 4-5 歲左右。 使用皮質類固醇的治療不是萬無一失的,可能會發生併發症,因此必須很好地監測某些因素。 這些可能包括體重管理和胃保護,監測和治療骨質疏鬆症,以及進行白內障和青光眼的眼科評估。

在歐洲,藥物Ataluren是為5歲以上且仍在移動的患者開具的,這些患者由於無義突變而患上了這種疾病。

心臟和呼吸管理

必須監測的其他健康因素包括通過使用回聲和/或MRI進行心臟管理,以及維持心臟功能的預防性治療。

呼吸管理包括監測身體的呼吸功能,以及睡眠評估通氣不足和及時引入BiPAP(雙水平氣道正壓通氣)。 治療呼吸衰竭的無創通氣(NIV)已被證明可以延長患者的預期壽命。

物理療法

此外,旨在放鬆關節和給予患者更多活動能力的物理治療通常包括簡單、被動的拉伸和夜間拉伸,並且還可能要求患者佩戴踝足矯形器 (AFO) 以減少腱跟腱攣縮或畸形。

疫苗和手術

肺炎球菌和流感疫苗,以及咳嗽增強技術也可能被建議用於老年患者。 矯正脊柱側彎可能需要手術。

XLDCM致死性熱衰竭,也可能是DMD突變的結果,而這些極其嚴重的病例心臟移植是首選的治療方法。

有問題嗎?

杜氏肌營養不良症是最常見的嚴重遺傳性肌病(骨骼肌疾病)類型。 它對男性的影響要快得多;影響大約。 每3 600名男嬰中就有1名被診斷出患有這種疾病,而每50 000 000名女童中只有1名被診斷出患有這種疾病。

DMD是由母親的一條X染色體上的基因突變引起的。 這會破壞肌營養不良蛋白的產生,肌營養不良蛋白是一種負責防止肌肉纖維分解的蛋白質。

一些研究,以及來自知名支援團體和論壇的許多在線軼事,在DMD方面提供了很多建議。 許多癥狀在某種程度上是可以治療的,儘管不幸的是這種情況是致命的,但大多數人報告說有合理的生活品質,而他們的行動能力在很大程度上保持不變。

DMD的遺傳諮詢非常重要,在這些課程中,您將能夠從專家那裡獲得豐富的知識。

詢問當地的支援小組和/或在線論壇,其他患有DMD的人去分享他們的故事和有用的提示,使他們的生活更輕鬆。

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