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線粒體疾病是一組罕見的疾病，其中身體的線粒體功能導致細胞產生的能量不足。 這可能導致許多不同的癥狀和由此產生的醫療狀況，其中幾種形式可誘發患者難治性癲癇發作。
線粒體疾病相關癲癇發作 （MDAS） 可以以任何形式發生，從簡單或複雜的部分性癲癇發作到癲癇相關，並且嚴重程度各不相同。
AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 患有AADC缺乏症的嬰兒和兒童有發育遲緩，肌張力弱和運動障礙。 他們也會出現其他癥狀，如眼瞼下垂、肌肉僵硬和胃部問題。
癥狀各不相同，但通常包括以下一種或多種：
這些癥狀的發生可能有多種原因，但通常是由以下原因引起的：
並非所有線粒體疾病患者都會出現癲癇發作。 導致癲癇發作的最常見 MD 形式包括：
不幸的是，目前還沒有治癒 MD 的日期，但治療已經發展到可以延遲甚至預防一些危及生命的併發症的階段。 當涉及到某些形式的線粒體疾病相關癲癇發作 （MDAS） 時尤其如此。
新的治療方法和治療方法也在研究中，其中一些取得了有希望的結果。 其中一些藥物專注於繞過有缺陷的線粒體，而不是解決疾病的特定併發症。
這些治療基於三種天然物質，肌酸、肉鹼和輔酶 Q10（也稱為輔酶 Q10 或泛醌），所有這些都參與 ATP 的基本生產。
MD 的體征和癥狀包括：
生長不良、胃酸反流和/或吞咽困難、發育遲緩或認知發育問題、腹瀉或便秘、昏厥、偏頭痛、肌肉無力、肌肉疼痛或肌張力低下、呼吸（呼吸）問題、視力和/或聽力損失、嘔吐，當然還有癲癇發作 – 線粒體疾病相關癲癇發作 （MDAS）。
線粒體疾病是遺傳性的，但是這種疾病從父母傳給孩子的過程很複雜，可能尚未完全瞭解。
被診斷患有 MD 的人的預期壽命可能會因病情的嚴重程度而有很大差異。 有些患者在診斷后可能只活幾年，但其他患者可以存活數十年。
儘管關於MD患者人數的報告被認為被低估了，主要是由於與其他疾病相關的癥狀數量導致誤診，但專家聲稱每5000人中約有1人患上這種疾病。
注意：在北美，當每 1,500 人中有 1 人患上罕見病時，會給出罕見病分類。
導致癲癇發作的最常見 MD 形式包括：
