線粒體疾病相關癲癇發作 (MDA)

遺傳性線粒體疾病患者的難治性癲癇發作。

aadc dopamine deficiency
75 %

Exhibited
Developmental Delay

35 %

Experience
Seizures

1

Cases
per 5,000

1

Onset Can
Arise Any Age

一組罕見的遺傳病

線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS)

線粒體疾病是一組罕見的疾病,其中身體的線粒體功能導致細胞產生的能量不足。 這可能導致許多不同的癥狀和由此產生的醫療狀況,其中幾種形式可誘發患者難治性癲癇發作。

線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS) 可以以任何形式發生,從簡單或複雜的部分性癲癇發作到癲癇相關,並且嚴重程度各不相同。

Mitochondrial Disease Associated Seizures
Mitochondrial Disease Associated Seizures

線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS) 癥狀

AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 患有AADC缺乏症的嬰兒和兒童有發育遲緩,肌張力弱和運動障礙。 他們也會出現其他癥狀,如眼瞼下垂、肌肉僵硬和胃部問題。

癥狀各不相同,但通常包括以下一種或多種:

  • 生長不良
  • 胃酸反流和/或吞咽困難
  • 發育遲緩或認知發展問題
  • 腹瀉或便秘
  • 昏厥
  • 偏頭痛
  • 肌肉無力、肌肉疼痛或肌張力低下
  • 呼吸(呼吸)問題
  • 視力和/或聽力損失
  • 不明原因的嘔吐
  • 癲癇發作 – 線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS)

這些癥狀的發生可能有多種原因,但通常是由以下原因引起的:

  • 呼吸系統問題
  • 心肌無力(心肌病)
  • 心律不齊(心律失常)
  • 胃腸道問題
  • 糖尿病
  • 腎臟問題
  • 胰腺問題
  • 腦部異常

並非所有線粒體疾病患者都會出現癲癇發作。 導致癲癇發作的最常見 MD 形式包括:

  • 神經病變、共濟失調和 視網膜色素變性 (NARP)
  • 線粒體腦肌病、乳酸性酸中毒和中風樣發作 (MELAS)
  • 伴有參差不齊的紅色纖維的肌陣攣性癲癇 (MERRF)
  • Leigh 綜合征(MILS 或母系遺傳性 Leigh 綜合征)
  • Kearns-Sayre綜合征 – 癲癇發作很少見,但仍可能發生
線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS)

原因

線粒體疾病相關癲癇發作
(MDAS公司)診斷

線粒體疾病具有遺傳性,但眾所周知,它非常複雜,通常很難通過家譜進行追蹤。 診斷通常從體格檢查和神經系統檢查開始,以及對病史和家族史的評估。 除了這些初步檢查外,醫生還可以選擇進行一系列其他檢查,以準確確認診斷。

線粒體疾病相關癲癇發作
(MDAS公司)治療

不幸的是,目前還沒有治癒 MD 的日期,但治療已經發展到可以延遲甚至預防一些危及生命的併發症的階段。 當涉及到某些形式的線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS) 時尤其如此。

藥物

有許多有效的藥物,例如抗驚厥藥和用於治療癲癇的藥物,也可以治療甚至預防癲癇發作(和偏頭痛)。

新療法

新的治療方法和治療方法也在研究中,其中一些取得了有希望的結果。 其中一些藥物專注於繞過有缺陷的線粒體,而不是解決疾病的特定併發症。

這些治療基於三種天然物質,肌酸、肉鹼和輔酶 Q10(也稱為輔酶 Q10 或泛醌),所有這些都參與 ATP 的基本生產。

有問題嗎?

線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS) 常見問題

MD 的體征和癥狀包括:

生長不良、胃酸反流和/或吞咽困難、發育遲緩或認知發育問題、腹瀉或便秘、昏厥、偏頭痛、肌肉無力、肌肉疼痛或肌張力低下、呼吸(呼吸)問題、視力和/或聽力損失、嘔吐,當然還有癲癇發作 – 線粒體疾病相關癲癇發作 (MDAS)。

線粒體疾病是遺傳性的,但是這種疾病從父母傳給孩子的過程很複雜,可能尚未完全瞭解。

被診斷患有 MD 的人的預期壽命可能會因病情的嚴重程度而有很大差異。 有些患者在診斷后可能只活幾年,但其他患者可以存活數十年。

儘管關於MD患者人數的報告被認為被低估了,主要是由於與其他疾病相關的癥狀數量導致誤診,但專家聲稱每5000人中約有1人患上這種疾病。

注意:在北美,當每 1,500 人中有 1 人患上罕見病時,會給出罕見病分類。

導致癲癇發作的最常見 MD 形式包括:

  • 神經病變、共濟失調和 視網膜色素變性(NARP)
  • 線粒體腦肌病、乳酸性酸中毒和中風樣發作 (MELAS)
  • 伴有參差不齊的紅色纖維的肌陣攣性癲癇 (MERRF)
  • Leigh 綜合征(MILS 或母系遺傳性 Leigh 綜合征)
  • Kearns-Sayre綜合征 – 癲癇發作很少見,但仍可能發生
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