肌萎縮側索硬化症

(ALS)又名Lou Gehrig病

aadc dopamine deficiency
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肌萎縮側索硬化症 (ALS)

肌萎縮側索硬化症(ALS),也稱為Lou Gehrig病,是一種罕見的神經系統疾病,會影響大腦和脊髓中負責自主肌肉控制的運動神經元神經細胞。

這種快速發展的神經退行性疾病導致這些神經元的氧化損傷,從而導致肌肉萎縮和神經元細胞死亡。

About AADC deficiency

雖然沒有正式分類,但 ALS 通常分為三個階段;早、中、晚。 每個階段都有自己的一系列癥狀,其中大部分會隨著時間的推移而惡化,最終需要持續的護理和醫療援助。


  • 早期癥狀可能包括痙攣、僵硬、肌肉抽搐或頸部、手臂或腿部無力、體重減輕、言語不清(構音障礙)和/或咀嚼/吞咽困難(吞咽困難)。 焦慮和抑鬱也很常見。
  • 中間
    隨著ALS的進展,患者將開始出現肌肉萎縮的跡象並開始變弱,通常到依賴輪椅的地步。

  • 最終癥狀會變得如此嚴重,患者可能無法自行站立、行走或下床。 隨著時間的推移可能出現的其他不太常見的癥狀可能包括輕度失智和決策問題。

ALS 不會影響您的味覺、觸覺、嗅覺或聽覺能力。 然而,一旦出現明顯的癥狀,大多數患者的壽命在2-5年之間,儘管大約。 10%的患有這種疾病的人可以存活十年或更長時間。

肢體發作的肌萎縮側索硬化症

大約三分之二的典型ALS患者患有脊柱形式的疾病,稱為肢體發作。 這些患者表現為與特定肌無力和萎縮相關的癥狀,通常始於上肢和下肢。

在這些情況下,痙攣可能在虛弱的萎縮肢體中迅速發展,進而影響步態和靈活性。

延髓起病肌萎縮側索硬化症

發生延髓起病 ALS(一種主要影響腦幹延髓區域的 ALS)的患者通常表現為吞咽固體或液體的吞咽困難問題和/或說話時構音障礙問題。 眾所周知,喚醒肢體癥狀幾乎與延髓癥狀一起發展,並且在大多數情況下發生在1-2年內。

原因

ALS 的診斷基於檢查、臨床病史和肌電圖,同時也排除了“ALS 模擬物”的篩查,例如甘迺迪病、多灶性運動神經病變和脊髓型頸椎病)僅舉幾例。

目前大多數ALS治療都是支援性和多學科的。 然而,有幾種藥物被證明可以延長ALS患者的壽命。 無創通氣還有助於延長存留期並改善患者的生活品質。 因此,雖然沒有治癒方法可以逆轉運動神經元的損傷或治癒ALS,但現代治療方法可以使患有這種疾病的生活更容易。

多學科醫療保健

最好的醫療保健最好由多學科專業人員團隊提供,他們共同努力,為患者的特定治療方案設計最佳行動方案。 該團隊可能包括呼吸治療師等醫生;營養師的醫生;物理、職業、言語治療師;社會工作者;臨床心理學家;藥劑師;和家庭護理/臨終關懷護士。

肌萎縮側索硬化症的藥物

在ALS藥物方面,醫生可以使用美國食品和藥物管理局(FDA)批准的兩種藥物之一。 這些通常被用作其他更自然的ALS治療的支持計劃:

  • 利魯唑(利盧特克);口服藥物旨在通過降低谷氨酸水準來減少對運動神經元的損害。 臨床試驗表明,服用利魯唑的人可能會將預期壽命延長幾個月。
  • 依達拉奉(Radicava)是一種靜脈注射的藥物,已被證明可以減緩ALS患者日常功能的下降。

新療法
選項

有幾種新方法正在開發來説明治癒/治療ALS。 這些涉及基因治療方法,測試類藥物化合物和抗體,以及一系列這些疾病模型中基於細胞的療法。 此外,有許多實驗性治療正在ALS患者中進行試驗。

專業醫療援助設備

在每種情況下,通常會提供個人化的治療計劃和特殊設備,以説明患者盡可能保持移動、舒適和自力更生。

有問題嗎?

據報導,在美國,只有不到50,000人患有ALS,全世界估計有20萬人被認為患有這種疾病。

是的,ALS是相同的罕見疾病,也稱為Lou Gehrig病。

診斷後大約 50% 的 ALS 患者壽命約為 3 年,25% 的患者壽命為 5 年或更長時間,10% 的患者壽命超過 10 年。

目前還沒有治癒ALS的方法,但是有幾種自然和人造的治療方法可以改善生活品質,甚至延長預期壽命。

由於飲食在很大程度上取決於生活品質,因此讓專業的營養師教授和/或全天準備小餐非常重要,這些膳食既易於食用又提供足夠的纖維、卡路里和液體。

在必須清除多餘的液體或唾液以防止窒息的情況下,也可以使用抽吸裝置。

最終,當患者在沒有幫助的情況下無法再進食時,醫生可能會建議插入餵食管,這不僅可以確保患者能夠攝入正確的營養量,還可以降低因吸入液體而導致的窒息和肺炎的風險吸入肺部。

ALS的大多數治療計劃還包括某種形式的康復和物理治療,目的是為患者提供最大的運動範圍。 這種治療因患者而異,將根據患者的需求逐案設計。

言語治療師也可能被要求協助解決可能出現的任何言語障礙。

在更嚴重的情況下,基於計算機的語音合成器使用眼動追蹤技術,其他技術設備可以説明患者開發反應方法,就像著名科學家斯蒂芬霍金斯一樣。

雖然這看起來像是來自未來的科幻技術,但腦機介面(BCI)正在開發中,這將使ALS患者僅使用大腦活動進行通信和控制設備。

不幸的是,對ALS健康最具破壞性的結果是無法正常呼吸。 隨著肌庫肌肉開始變弱,肺部無法攝入足夠的氧氣,因此,這通常是嚴重ALS患者的死亡原因。

出於這個原因,呼吸支援通常在晚年使用,因為呼吸變得更加費力,呼吸急促會極大地影響一個人的身體能力。

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