脊髓性肌萎縮症

進行性破壞運動神經元的遺傳性疾病

aadc dopamine deficiency
10000 +

Pediatric Cases
In America

6 mo.

Type 1
Life Expectancy

0 yrs.

Type 2
Life Expectancy

+ 60 %

Type 3 & 4
Survival Probability

遺傳性神經肌肉疾病

脊髓性肌萎縮症

(SMA)是一組遺傳性神經肌肉疾病,其特徵是脊髓中稱為下運動神經元或前角細胞的神經細胞丟失。 它發生在兒童中,通常在他們生命的最初幾年,據報導會影響估計值。 全世界每10,000名嬰兒中就有1名。

有五種類型的 (SMA) 0-4;按癥狀發作年齡和對運動功能的影響分類,最低代表年齡較小,病情較嚴重。

根據SMA的類型,預後可能會有所不同。 1型是最嚴重的,通常是致命的,2-3型SMA患者通常可以活得很完整,而4型也非常罕見,但它不會引起任何改變生活的癥狀。

脊髓性肌萎縮症SMA的五種類型是:

  • 0型 – 發生在產前,極為罕見。 它導致懷孕期間胎兒運動減少。 0 型 SMA 患者通常在出生時表現為嚴重無力和肌張力低下。
  • 1型 – 是SMA最常見和最嚴重的形式;經常在2 生日之前死亡。 它有時被稱為Werdnig-Hoffmann病或嬰兒發病SMA。
  • 類型 2 – 是 SMA 的中間形式。 這種類型的兒童可能會在某些時候在沒有支撐的情況下坐著,但不能自己走路。
  • 3型 – 是SMA的較溫和形式。 它也被稱為Kugelberg-Welander病,類似於肌肉萎縮症。
  • 類型 4 – 非常罕見。 它通常始於成年早期,並導致輕度運動障礙。

相關條件

與SMA相關的其他疾病包括:

spinal muscular atrophy
脊髓性肌萎縮癥狀

脊髓性肌萎縮症 (SMA) 癥狀

SMA的癥狀由下運動神經元的喪失發展而來,這反過來又導致肌肉無力和萎縮,肌張力低下,反射減弱或消失以及肌肉纖維抽搐。 這些癥狀的嚴重程度在很大程度上取決於類型;從在頭一兩年內致命,到幾乎無癥狀。

SMA 0 型在出生前發展,導致嚴重的虛弱和肌張力低下、關節畸形和收緊(攣縮)以及先天性心臟缺陷。 嬰兒沒有達到發育運動里程碑。

  • SMA 1 型影響大約 60% 的出生時患有 SMA 的嬰兒,並導致嚴重虛弱、吸吮和吞咽反射差以及呼吸肌無力。 如果不進行干預,受影響的兒童會在兩歲之前死亡。
  • SMA 2 型影響 30% 的出生時患有 SMA 的嬰兒,通常在 6 至 18 個月大之間出現。 2 型 SMA 患者從未實現獨立站立和行走。
  • SMA 3 型,也稱為青少年 SMA 或 Kugelberg-Welander 病,發生在約 10% 的出生時患有 SMA 的嬰兒中。 3 型 SMA 患者有髖部和腿部無力,可能經常跌倒,但在發育的某個階段可以獨立行走。
  • SMA 4 型,也稱為遲發性 SMA,發生在不到 1% 的 SMA 患者中。 癥狀不如其他亞型嚴重,通常發生在成年期,最常見於 35 歲以後。
脊髓性肌萎縮症

原因

脊髓性肌萎縮症 (SMA) 診斷

SMA的診斷通常通過體格檢查,完整的病史檢查,血液檢查以及在某些情況下的基因檢測來進行。

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脊髓性肌萎縮症(SMA)治療

SMA的治療需要多學科團隊方法,包括神經科醫生,醫學遺傳學家,物理治療師,言語病理學家,肺病學家,呼吸治療師,醫務社會工作者,營養學家,心理學家和專業護士。

物理和職業治療

SMA 通常使用物理治療、職業治療、監測呼吸功能、飲食和營養監測、脊柱彎曲監測和干預,以及在許多情況下使用矯形器和適應性設備進行管理。

支援性治療已被證明可以提高舒適度和預期壽命。

用於SMA治療的藥物

醫學研究的進步也導致了可以改善SMA病程的療法。 例如,2016年FDA批准的Nusinersen(Spinraza)和2019年FDA批准的onasemnogene abeparvovec-xioi(Zolgensma)在治療患有SMA的兩歲以下兒童方面都顯示出希望。

有問題嗎?

脊髓性肌萎縮症 常見問題

據報導,SMA在全球範圍內的頻率為1:6,000-1:10,000,估計影響美國約10,000-25,000名兒童。

SMA分為5個不同的子組,其中包括:

  • SMA 0 型(產前 SMA)
  • 1 型 SMA(嬰兒型 SMA、韋德尼格-霍夫曼病)
  • 2 型 SMA(中間型 SMA、杜博維茨病)
  • SMA 3 型(幼年 SMA、庫格爾伯格-韋蘭德病)
  • SMA 4 型(遲髮型 SMA)

SMA的癥狀通常包括:手臂和腿部無力,移動困難,肌肉抽搐或顫抖(震顫),關節問題,呼吸和/或吞咽困難。

根據類型,預期壽命可能會有很大差異。 患有 1 型 SMA 的人通常活不過 1 歲或 2生日 大約 70% 的 2 型 SMA 患者活到 25 歲,而 3 型或 4 型患者通常通過治療過上充實的生活。

與您的醫生討論SMA的支援小組,包括本地和更有可能在線。 雖然SMA很少見,但在線醫療社區可以説明患者與來自世界各地的其他人建立聯繫,這大大增加了這些支援小組可以提供的集體知識。

記住不要相信你在互聯網上讀到的每一件事,一定要加入、關注和參與信譽良好的支持團體,其中大部分都會得到政府的支援。

  • 一些關於罕見病的優秀在線資源包括:
    https://rarediseases.org
  • https://www.webmd.com
  • https://medlineplus.gov/
  • https://rarediseases.info.nih.gov/
  • https://my.clevelandclinic.or
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN
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