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（SMA）是一組遺傳性神經肌肉疾病，其特徵是脊髓中稱為下運動神經元或前角細胞的神經細胞丟失。 它發生在兒童中，通常在他們生命的最初幾年，據報導會影響估計值。 全世界每10,000名嬰兒中就有1名。
有五種類型的 （SMA） 0-4;按癥狀發作年齡和對運動功能的影響分類，最低代表年齡較小，病情較嚴重。
根據SMA的類型，預後可能會有所不同。 1型是最嚴重的，通常是致命的，2-3型SMA患者通常可以活得很完整，而4型也非常罕見，但它不會引起任何改變生活的癥狀。
脊髓性肌萎縮症SMA的五種類型是：
SMA的癥狀由下運動神經元的喪失發展而來，這反過來又導致肌肉無力和萎縮，肌張力低下，反射減弱或消失以及肌肉纖維抽搐。 這些癥狀的嚴重程度在很大程度上取決於類型;從在頭一兩年內致命，到幾乎無癥狀。
SMA 0 型在出生前發展，導致嚴重的虛弱和肌張力低下、關節畸形和收緊（攣縮）以及先天性心臟缺陷。 嬰兒沒有達到發育運動里程碑。
SMA的治療需要多學科團隊方法，包括神經科醫生，醫學遺傳學家，物理治療師，言語病理學家，肺病學家，呼吸治療師，醫務社會工作者，營養學家，心理學家和專業護士。
SMA 通常使用物理治療、職業治療、監測呼吸功能、飲食和營養監測、脊柱彎曲監測和干預，以及在許多情況下使用矯形器和適應性設備進行管理。
支援性治療已被證明可以提高舒適度和預期壽命。
醫學研究的進步也導致了可以改善SMA病程的療法。 例如，2016年FDA批准的Nusinersen（Spinraza）和2019年FDA批准的onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）在治療患有SMA的兩歲以下兒童方面都顯示出希望。
據報導，SMA在全球範圍內的頻率為1：6,000-1：10,000，估計影響美國約10,000-25,000名兒童。
SMA分為5個不同的子組，其中包括：
SMA的癥狀通常包括：手臂和腿部無力，移動困難，肌肉抽搐或顫抖（震顫），關節問題，呼吸和/或吞咽困難。
根據類型，預期壽命可能會有很大差異。 患有 1 型 SMA 的人通常活不過 1 歲或 2歲生日。 大約 70% 的 2 型 SMA 患者活到 25 歲，而 3 型或 4 型患者通常通過治療過上充實的生活。
與您的醫生討論SMA的支援小組，包括本地和更有可能在線。 雖然SMA很少見，但在線醫療社區可以説明患者與來自世界各地的其他人建立聯繫，這大大增加了這些支援小組可以提供的集體知識。
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