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安格曼綜合症

導致智力障礙和運動不協調的先天性疾病

罕見病
aadc dopamine deficiency

AS
Overview

AS
Symptoms

AS
Causes

AS
Diagnosis

AS
Treatments

60 %

Normal
Life Expectancy

0 +

Cases
Worldwide

1

Case Per
10,000-12,000

6 mo.

Avg. Age
of Onset

先天性遺傳病

天使綜合症 （AS）

Angelman綜合征是一種主要影響神經系統的遺傳性疾病。 AS通常是由遺傳自母親的15號染色體拷貝上的基因功能喪失引起的。 它可能導致發育遲緩、智力障礙、嚴重的言語障礙、運動和平衡問題（共濟失調）、小頭、癲癇和復發性癲癇發作。

Angelman綜合征患者通常表現出興奮，快樂，舉止經常微笑，大笑和熱情地用手打手勢。 由於這些原因，它有時被稱為快樂木偶綜合症。

天使綜合症 （AS） 研究
About Angelman Syndrome
About Angelman Syndrome

天使綜合症癥狀

儘管AS可能表現出與自閉症相似的癥狀，但它並未正式列入自閉症譜系障礙。 儘管在此過程中存在一定的困難，但通過支持性治療，AS的預後相當積極，大多數人在不同程度的支援下過著長壽而幸福的生活。

AS新聞

大約80%至99%的患者出現AS的常見癥狀，包括：

  • 學習障礙和發育遲緩
  • 言語發展問題，
  • 笨拙
  • 寬闊步態/行走
  • 共濟失調（平衡或協調受損）。
  • 發作

眾所周知，AS會導致特定的面部特徵發展。 這些包括：

  • 頭部異常小（小頭畸形）
  • 短而寬的頭骨（短頭畸形）
  • 舌頭異常大（巨舌症
  • 寬口和/或下頜大（下頜前突）。
  • 牙齒間距大。

此外，經常會出現獨特的行為問題。 這些可能包括：

  • 一種興奮、快樂的方式
  • 經常微笑和大笑
  • 多動症和注意力不集中
  • 激動人心的拍手動作
  • 睡眠問題
  • 對水的迷戀

天使綜合症 （AS）

原因

Angelman syndrome is caused by a loss of function of a gene called UBE3A. This change typically occurs in the fetus, and is thus most prevalent in newborns.
Loss of Function

Changes to UBE3A

Most people develop AS when the only the maternal copy of the UBE3A gene is active, in other words, when the father’s side gene is inactive. SMA is much less common in females since males only have one X chromosome, whereas as females have two, which then offers protection in the case one is mutated.
Inactive paternal UBE3A

Active maternal UBE3A

Despite being the result of the function of genes inherited by the parents, AS isn’t hereditary. In fact most cases are thought to be caused by random genetic changes during the formation of reproductive cells, and may present in any fetus.
Non Hereditary

Inheritance

AS is reported to affect approximately 1 in 12,000 to 20,000 people. It most commonly occurs in children, however in rare case can affect people of any age.
Approx. 1:12,000-20,000

Frequency

Angelman 綜合征 （AS） 診斷

由於AS的癥狀和嚴重程度非常廣泛，在出生時通常並不明顯，因此直到1-4歲時才被發現。
An Electroencephalogram (EEG), that measures and records your child’s brain’s electrical signals, may be employed to analyse brain function, and a Sleep study (polysomnography) can be useful in discovering abnormal sleep patterns; another common symptom in children with AS.

Electroencephalogram (EEG)

analyze brain function
In some cases where fetal growth issues are present, it may be possible to spot AS using a prenatal ultrasound. In addition recent studies have shown that noninvasive prenatal screening (NIPS) is another highly accurate method in determining diagnosis of Angelman syndrome prior to birth.

Prenatal Ultrasound & NIPS

screening for AS
Angelman syndrome closely resembles other conditions such as Autism, cerebral palsy, Mowat-Wilson syndrome, Christianson syndrome, Pitt-Hopkins syndrome, Prader-Willi syndrome and Phelan-McDermid syndrome. For this reason, the only certain way to confirm disgnosis is via genetic testing to identify the specific changes in the UBE3A gene.

Genetic Testing

Mutation in the DDC gene
AS基因檢測

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天使綜合症（AS）治療

不幸的是，目前還沒有治癒 AS 的方法，相反，醫療保健專注於管理特定癥狀，通常利用多位專家來開發最有效的治療方法。

AS治療

治療通常需要專家的努力，包括：

  • 兒科 醫生
  • 神經科醫生
  • 營養學 家
  • 行為治療師
  • 言語病理學家
  • 職業和物理治療師
  • 胃腸病學家

該團隊將共同為患者制定合適的計劃。

AS癥狀管理

癥狀管理可能包括干預和治療，例如：

  • 抗癲癇藥物（抗驚厥藥）
  • 理療
  • 矯形輔助工具 – 腳踝或足部支架
  • 行為療法
  • 睡眠障礙治療
  • 通信輔助設備和設備
  • 言語治療和/或手語
AS： 更多資訊 >>>

有問題嗎？

天使綜合症 常見問題

目前尚無治癒 AS 的方法。 然而，醫療技術的最新進展使研究人員自信地聲稱，未來將開發出一種治療方法。

如果您的家人有新生兒患有 AS 的風險，強烈建議您進行遺傳諮詢，以便您可以更好地為新聞以及您可能必須做出的潛在生活改變做好準備。

據估計，在美國，每 12,000 至 20,000 人中就有 1 人患上 AS，大約。 全球 500,000 人。

大多數AS患者可以通過治療和學習控制癥狀來度過充實的生活。 然而，如果不及時治療或管理不善，可能會出現嚴重的醫療併發症，導致嚴重傷害甚至死亡。

幸運的是，通過現代治療，AS可以過上長壽且相當健康的生活。 這將需要支持和經常的説明，但它不一定是一次徹底改變生活的經歷。

與您的醫生討論在線資源，如果您幸運的話，還可以與當地支援小組討論，雖然您可能找不到太多當地團體可以參加的方式，但在線醫療社區可能會非常有説明，尤其是在值得信賴的信譽良好的網站時。

查看以下資源，瞭解有關患者團體、倡導團體和臨床試驗的更多資訊：