$ 0
Select Payment Method

USA

Bank Name: Coastal Community Bank

Account Name: Special Education Teaching and Learning Inc.

Routing Number: 125109019

Account Number: 875102981714

Thailand

Bank Name: Bangkok Bank

Account Name: Wan-Yu Wei

SWIFT Code: BKKBTHBK

Account Number: 1307508380

Teach RARE QR Payment

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性

異常澱粉樣蛋白沉積導致多個器官進行性損傷

罕見病
aadc dopamine deficiency

hATTR
Overview

hATTR
Symptoms

hATTR
Causes

hATTR
Diagnosis

hATTR
Treatments

Freq:
1

In Every 1,000,000

0 +

Variants

 

1:1,000,000

頻率

   
20

Yrs. Age
of Onset

0

Yrs. Avg.
Survival

罕見的遺傳病

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 hATTR

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 （hATTR），有時也稱為家族性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性，是一種罕見的遺傳病，其中澱粉樣蛋白的過量積聚會導致對身體重要器官系統的進行性和嚴重損害。

hATTR 的癥狀因澱粉樣蛋白積聚的身體部位而異;它可以同時影響神經系統、心臟和腎臟、胃腸道以及視力。 由於這些癥狀，這種疾病是致命的;診斷後的平均預期壽命約為10年。

hATTR 研究
Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis rare genetic disease
Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis rare genetic disease

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性癥狀

澱粉樣蛋白在器官和組織的生長和發育中發揮作用。 當 hATTR 導致澱粉樣蛋白異常積聚時，根據受影響的區域，它可能導致許多不同的癥狀。

hATTR有三種主要形式，包括：神經性;主要影響外周和自主神經系統，軟腦膜;影響中樞神經系統和心臟;這會影響心臟。

關於hATTR

神經性 hATTR

由於澱粉樣蛋白沉積最常發生在周圍神經系統中，因此神經性 hATTR 是最常見的形式。 這會導致手、腳和/或下肢失去感覺等癥狀，在某些情況下還會導致腕管綜合征。

它還可能損害身體機能，從而導致排尿、性陽痿、腹瀉或便秘問題。 此外，視力問題，如玻璃體混濁、填充眼球的不透明凝膠、青光眼、眼壓增加、眼睛乾澀和/或瞳孔不規則。

有些人還可能遇到心臟和腎臟問題。

軟腦膜hATTR

這種形式的 hATTR 會影響軟腦膜，軟腦膜是覆蓋 大腦和脊髓的兩層薄組織。 這可能導致中風、腦積水;大腦中積液，共濟失調;動作協調困難，痙攣性癱瘓;肌肉無力和僵硬，癲癇發作和失智。

一些患者也可能出現類似於神經性形式的視力問題。 當患者出現這些相關的眼部問題時，他們被稱為轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的眼腦膜形式。

心臟 hATTR

心臟hATTR會影響心臟，可導致心律失常等醫療問題;心跳異常，心臟擴大;心臟腫大或直立性高血壓，站立時血壓升高。 這些問題可能導致進行性心力衰竭，並最終導致死亡。

在某些情況下，心臟 hATTR 患者也有輕度周圍神經病變。

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性

原因

hATTR is caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. Research has identified over 120 different variants that can lead to hATTR, with the p.Val30Met mutation being the most common.
p.Val30Met mutation

TTR Gene

These mutations lead to an excess build-up of amyloids, which often affects multiple bodily functions. Most variants cause neuropathic and/or organ problems, however an unreported number of cases can manifest with isolated cardiomyopathy.
over 120 different variants

Excess Amyloid Buildup

hATTR is hereditary and can be passed down to children in an autosomal dominant manner; that is, when just one parent is the carrier the child has 50% chance of inheriting the disease.
autosomal dominant

Inheritance

hATTR It is reported to affect approx. just 50,000 people worldwide. The estimated global frequency is thought to be around 1 in every 1,000,000.
Approx. 1:1,000,000

Frequency

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性診斷

hATTR 的診斷通常會給神經科醫生帶來挑戰，因為與其他不相關的疾病相似的不同體征和癥狀很多。 患者通常表現為多發性神經病的跡象，然而，醫生也會認為心臟、腎臟或視力問題也可能是該病的徵兆。 如果一個人出現 hATTR 癥狀，可以通過組織活檢和基因檢測來確認診斷。
When there is clinical suspicion of FA, a tissue biopsy, ideally of an affected organ, may be performed in order to confirm the presence of abnormal amyloid deposits. These can be detected in different tissues, such as skin, nerve, myocardium, kidney, fat pad, labial salivary gland or gastrointestinal mucosa.

Tissue Biopsy

detect abnormal amyloid deposits
Detection of amyloidogenic mutations can also be confirmed by TTR gene sequencing, a process to analyze genetic mutations in unhealthy cells. This remains the gold standard of FA diagnosis.

Genomic Sequencing

detect amyloidogenic mutations
Once diagnosis has been reached further tests will be conducted to evaluate the severity of the condition. Nerve conduction studies are one such test, which in this case is performed to detect the presence and level of a peripheral neuropathy.

Nerve Conduction Studies

assess level of peripheral neuropathy
hATTR 基因測序

更多資訊：

聯繫我們

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性
治療

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的治療主要集中在抑制澱粉樣蛋白聚集體的形成和沉積，以及控制癥狀和監測受病情影響的器官系統。

由於人體的大部分TTR蛋白都是在肝臟中產生的，因此進行肝移植可以減緩疾病的進展，有時甚至會阻止疾病的進展。 然而，隨著醫學科學的進步和新治療劑（如動力學TTR穩定劑或基因沉默藥物）的出現，新的治療方法可能很快意味著肝移植不是唯一有效的選擇。

肝移植

肝移植仍然是 hATTR 的金標準治療方法，因為它有效地替代了負責異常 TTR 蛋白的器官。 該手術可以顯著延長預期壽命;超過 50% 的患者在手術後可存活長達 20 年。

TTR四聚體穩定劑

TTR穩定療法可防止迴圈TTR四聚體的解離，從而有效阻止澱粉樣蛋白原纖維的形成。 反過來，這可以防止由於澱粉樣蛋白聚集和沉積而導致的進一步組織和器官損傷。 這些藥物包括 tafamidis 和 diflunisal，以及 Diflunisal;一種非甾體抗炎葯 （NSAID），也被證明可以穩定 TTR 四聚體。

基因切片RNAi

針對導致 hATTR 澱粉樣變性等疾病的相關突變基因的新型基因沉默療法已被證明可以成功阻斷導致該病症表現的錯誤信息傳遞。 這可以通過RNA干擾（RNAi）來實現。 RNAi 藥物 patisiran 和 vutrisiran，通過控制靶向 mRNA 的降解來治療 hATTR 澱粉樣變性，並抑制導致 TTR 蛋白產生的特定基因的表達。

反義寡核苷酸

Inotersen 是一種甲氧基乙基修飾的反義寡核苷酸，可通過降解 TTR mRNA 來阻止突變型和野生型 TTR 的產生。 這干擾了 mRNA 向 TTR 蛋白的翻譯，並且已被證明可將迴圈血漿 TTR 濃度降低多達 80%。

基因切片 hATTR

有問題嗎？

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 常見問題

hATTR 是一種極其罕見的疾病，據報導，全世界只有50,000人受到影響，包括取決於受影響器官的所有表現。 雖然這個數位仍然是一個估計值，但hATTR的頻率被認為約為1：1,000,000

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 （hATTR） 也可以用其他幾個術語來指代：

  • 轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性
  • 轉甲狀腺素蛋白澱粉樣蛋白多發性神經病
  • 轉甲狀腺素蛋白澱粉樣神經病變
  • TTR澱粉樣神經病變
  • 家族性澱粉樣蛋白多發性神經病
  • I型家族性澱粉樣蛋白多發性神經病
  • II型家族性澱粉樣蛋白多發性神經病
  • 葡萄牙多發性神經炎性澱粉樣變性
  • 葡萄牙型家族性澱粉樣神經病變
  • 瑞士型澱粉樣蛋白多發性神經病

hATTR 是由轉甲狀腺素蛋白 TTR 基因的變化引起的。 至少有 120 種不同的突變變體可導致 hATTR;Val30Met突變是最常見的。

遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 （hATTR） 是一種致命的疾病。 死亡通常是由於其他疾病而發生的。 hATTR患者的平均預期壽命約為。 診斷後 10 年。

與您的醫生討論您加入患者組織的選擇，這些團體可以説明患者和患者家屬相互聯繫，分享有關研究和治療的最新資訊以及他們的經驗;關於如何更好地管理hATTR的提示和建議。

由於在線醫療社區的發展，患者組織越來越容易訪問。 儘管如此，您可能很幸運地找到了可以親自參加的當地支援小組。