AADC缺乏症

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症

aadc dopamine deficiency
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Developmental Delay

0 +

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0

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since 1990

0

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神經遞質紊亂

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症

AADC缺乏症是一種極其罕見的遺傳性神經遞質疾病。  它是一種遺傳性疾病,會影響神經系統中某些細胞之間傳遞信號的方式。 出生時患有AADC缺乏症的人不能產生足夠的酶來説明你的大腦和神經系統工作。 

AADC説明您的身體製造血清素和多巴胺。 這些是稱為神經遞質的「化學信使」。 AADC缺乏症患者沒有足夠的神經遞質通過神經系統發送信號。 這使得你很難控制你的身體,尤其是你的頭部、面部和頸部。 它還會影響您的血壓、心率和體溫等因素。

About AADC deficiency

AADC缺乏癥狀

AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 患有AADC缺乏症的嬰兒和兒童有發育遲緩,肌張力弱和運動障礙。 他們也會出現其他癥狀,如眼瞼下垂、肌肉僵硬和胃部問題。

受影響的嬰兒可能有嚴重的發育遲緩、肌張力弱(肌張力低下)、肌肉僵硬、移動困難和肢體不自主扭動(手足徐動症)。 他們可能缺乏能量(昏昏欲睡),餵養不良,容易驚嚇,並有睡眠障礙。 患有AADC缺乏症的人也可能經歷稱為眼球旋轉異常的眼動危象;極度煩躁和激動;以及疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運動,尤其是頭部和頸部。

AADC缺乏可能會影響自主神經系統,自主神經系統控制不自主的身體過程,如血壓和體溫的調節。 由此產生的體征和癥狀可能包括眼瞼下垂(上瞼下垂)、眼睛瞳孔收縮(瞳孔縮小)、出汗不當或受損、鼻塞、流口水、控制體溫的能力下降、低血壓(低血壓)、酸性胃內容物回流到食道(胃食管反流)、低血糖(低血糖)、昏厥(暈厥)和心臟驟停。

AADC缺乏症的體征和癥狀往往會在當天晚些時候或個人疲倦時惡化,並在睡眠後改善。

多發力不足症

原因

AADC缺乏症診斷

你的醫生會詢問你的孩子的發育史,並給他們做身體檢查。 AADC缺乏症的癥狀可能看起來像其他疾病。 這包括腦癱、癲癇和其他遺傳疾病。 你的醫生可能會進行血液檢查或用磁共振成像(MRI)觀察你的孩子的大腦,以排除其他疾病。

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AADC缺乏症治療

現有的治療方法可以説明控制AADC缺乏症的癥狀,但它們不能解決該疾病的潛在遺傳原因。 這些治療方法尚未被批准專門用於治療AADC缺乏症,但它們可能有助於某些癥狀。

查看論文 《芳香族L-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏症診治共識指南》 由神經遞質相關疾病國際工作組(iNTD)的代表撰寫,並發表在 罕見病孤兒雜誌,其中概述了AADC缺乏症的關鍵癥狀以及診斷和管理的推薦策略。

唯一能帶來希望和結果的治療方法是基因治療。 基因療法 Upstaza(eladocagene exuparvovec)已 在英國和歐盟27個成員國以及冰島,挪威和列支敦斯登獲得批准,用於治療18個月及以上患有芳香族l-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏症的成人和兒童。

維生素B6(吡哆醇)

AADC缺乏症患者的第一種治療方法是維生素B6,也稱為吡哆醇。 維生素 B6 作為 AADC 酶的輔助因數——在患者有少量功能性 AADC 酶的情況下,這種治療可以增加存在的酶的活性。 然而,一些案例研究表明,這種治療僅對AADC缺乏症患者產生有限的改善。

多巴胺受體激動劑

多巴胺受體激動劑是與大腦中的多巴胺受體結合,啟動受體的化合物。 在某些情況下,多巴胺受體激動劑可以補償大腦中多巴胺的減少。 雖然沒有多巴胺受體激動劑被批准用於治療AADC缺乏症,但這種類型的藥物已被超說明書用於這種疾病。 多巴胺受體激動劑包括溴隱亭、羅替戈汀和阿立哌唑等。

單胺氧化酶抑製劑

單胺氧化酶抑製劑 (MAOI) 是一類抑制 MAO 的藥物,MAO 是分解血清素和多巴胺的酶。 因此,它們的作用是增加大腦中多巴胺和血清素的含量。 儘管MAOI尚未被批准用於治療AADC缺乏症,但它們已被超說明書處方以治療一些AADC患者。 然而,有限的證據表明MAOIs可有效治療AADC缺乏症的癥狀。

基因治療

幾家公司(包括PTC Therapeutics)正在開發基因療法來治療AADC缺乏症。 這種類型的實驗性治療使用病毒將DDC基因的校正版本引入神經細胞,以便它們可以產生正常的AADC酶。

有問題嗎?

AADC缺乏 症常見問題

AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 受影響的嬰兒可能有嚴重的發育遲緩、肌張力弱(肌張力低下)、肌肉僵硬、移動困難和肢體不自主扭動(手足徐動症)。

AADC缺乏症是由稱為DDC(代表DOPA脫羧酶,AADC的另一個名稱)的基因突變(變化)引起的。 異常的DDC基因導致產生功能失調的AADC酶,無法完成其正常功能。

沒有人知道患有AADC缺陷的兒童的預期壽命。 癥狀因兒童而異,並且由於目前被診斷患有這種疾病的兒童很少,因此無法說AADC缺乏症的長期影響是什麼。 然而,許多兒童在很小的時候就死於衰弱癥狀引起的併發症。

小兒神經科醫生通常治療AADC缺乏症患者,因為AADC缺乏症會影響神經系統。 一個特徵是神經系統癥狀,如癲癇發作或運動障礙。 小兒神經科醫生幫助診斷和治療這些癥狀。 您可以在線上聯繫專門研究該疾病的醫生進行遠端醫療諮詢。

芳香族 l-氨基酸脫羧酶 (AADC) 缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經代謝紊亂,估計在美國出生的患病率為 1:64,000 至 1:90,000,歐盟為 1:116,000,日本為 1:162,000,臺灣為 1:32,000。 真實數位可能要高得多,因為許多患者被誤診或未被診斷。

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