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AADC缺乏症是一種極其罕見的遺傳性神經遞質疾病。 它是一種遺傳性疾病，會影響神經系統中某些細胞之間傳遞信號的方式。 出生時患有AADC缺乏症的人不能產生足夠的酶來説明你的大腦和神經系統工作。
AADC説明您的身體製造血清素和多巴胺。 這些是稱為神經遞質的「化學信使」。 AADC缺乏症患者沒有足夠的神經遞質通過神經系統發送信號。 這使得你很難控制你的身體，尤其是你的頭部、面部和頸部。 它還會影響您的血壓、心率和體溫等因素。
AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 患有AADC缺乏症的嬰兒和兒童有發育遲緩，肌張力弱和運動障礙。 他們也會出現其他癥狀，如眼瞼下垂、肌肉僵硬和胃部問題。
受影響的嬰兒可能有嚴重的發育遲緩、肌張力弱（肌張力低下）、肌肉僵硬、移動困難和肢體不自主扭動（手足徐動症）。 他們可能缺乏能量（昏昏欲睡），餵養不良，容易驚嚇，並有睡眠障礙。 患有AADC缺乏症的人也可能經歷稱為眼球旋轉異常的眼動危象;極度煩躁和激動;以及疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運動，尤其是頭部和頸部。
AADC缺乏可能會影響自主神經系統，自主神經系統控制不自主的身體過程，如血壓和體溫的調節。 由此產生的體征和癥狀可能包括眼瞼下垂（上瞼下垂）、眼睛瞳孔收縮（瞳孔縮小）、出汗不當或受損、鼻塞、流口水、控制體溫的能力下降、低血壓（低血壓）、酸性胃內容物回流到食道（胃食管反流）、低血糖（低血糖）、昏厥（暈厥）和心臟驟停。
AADC缺乏症的體征和癥狀往往會在當天晚些時候或個人疲倦時惡化，並在睡眠後改善。
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現有的治療方法可以説明控制AADC缺乏症的癥狀，但它們不能解決該疾病的潛在遺傳原因。 這些治療方法尚未被批准專門用於治療AADC缺乏症，但它們可能有助於某些癥狀。
查看論文 《芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏症診治共識指南》 由神經遞質相關疾病國際工作組（iNTD）的代表撰寫，並發表在 罕見病孤兒雜誌，其中概述了AADC缺乏症的關鍵癥狀以及診斷和管理的推薦策略。
唯一能帶來希望和結果的治療方法是基因治療。 基因療法 Upstaza（eladocagene exuparvovec）已 在英國和歐盟27個成員國以及冰島，挪威和列支敦斯登獲得批准，用於治療18個月及以上患有芳香族l-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏症的成人和兒童。
AADC缺乏症患者的第一種治療方法是維生素B6，也稱為吡哆醇。 維生素 B6 作為 AADC 酶的輔助因數——在患者有少量功能性 AADC 酶的情況下，這種治療可以增加存在的酶的活性。 然而，一些案例研究表明，這種治療僅對AADC缺乏症患者產生有限的改善。
多巴胺受體激動劑是與大腦中的多巴胺受體結合，啟動受體的化合物。 在某些情況下，多巴胺受體激動劑可以補償大腦中多巴胺的減少。 雖然沒有多巴胺受體激動劑被批准用於治療AADC缺乏症，但這種類型的藥物已被超說明書用於這種疾病。 多巴胺受體激動劑包括溴隱亭、羅替戈汀和阿立哌唑等。
單胺氧化酶抑製劑 （MAOI） 是一類抑制 MAO 的藥物，MAO 是分解血清素和多巴胺的酶。 因此，它們的作用是增加大腦中多巴胺和血清素的含量。 儘管MAOI尚未被批准用於治療AADC缺乏症，但它們已被超說明書處方以治療一些AADC患者。 然而，有限的證據表明MAOIs可有效治療AADC缺乏症的癥狀。
幾家公司（包括PTC Therapeutics）正在開發基因療法來治療AADC缺乏症。 這種類型的實驗性治療使用病毒將DDC基因的校正版本引入神經細胞，以便它們可以產生正常的AADC酶。
AADC缺乏症的體征和癥狀通常出現在生命的第一年。 受影響的嬰兒可能有嚴重的發育遲緩、肌張力弱（肌張力低下）、肌肉僵硬、移動困難和肢體不自主扭動（手足徐動症）。
AADC缺乏症是由稱為DDC（代表DOPA脫羧酶，AADC的另一個名稱）的基因突變（變化）引起的。 異常的DDC基因導致產生功能失調的AADC酶，無法完成其正常功能。
沒有人知道患有AADC缺陷的兒童的預期壽命。 癥狀因兒童而異，並且由於目前被診斷患有這種疾病的兒童很少，因此無法說AADC缺乏症的長期影響是什麼。 然而，許多兒童在很小的時候就死於衰弱癥狀引起的併發症。
小兒神經科醫生通常治療AADC缺乏症患者，因為AADC缺乏症會影響神經系統。 一個特徵是神經系統癥狀，如癲癇發作或運動障礙。 小兒神經科醫生幫助診斷和治療這些癥狀。 您可以在線上聯繫專門研究該疾病的醫生進行遠端醫療諮詢。
芳香族 l-氨基酸脫羧酶 （AADC） 缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經代謝紊亂，估計在美國出生的患病率為 1：64，000 至 1：90，000，歐盟為 1：116，000，日本為 1：162，000，臺灣為 1：32，000。 真實數位可能要高得多，因為許多患者被誤診或未被診斷。
