苯丙酮尿症

一種罕見的疾病,可防止苯丙氨酸分解。

aadc dopamine deficiency
0 %

Exhibited
Developmental Delay

1

Case Per
23,930

0

Affected
Worldwide

0

Months Avg.
Age of Onset

罕見遺傳性疾病

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一種罕見的疾病,會阻止身體分解稱為苯丙氨酸(又名Phe)的氨基酸的能力。 無需控制這種氨基酸過量水平的Phe所需的酶

積聚在血液中。 這會阻礙孩子的大腦發育,導致精神殘疾和/或行為問題,甚至導致腦損傷。

Phenylketonuria (PKU) Symptoms
Phenylketonuria (PKU) Symptoms

苯丙酮尿症 (PKU) 癥狀

PKU的癥狀從輕度到重度不等,通常表現為某種形式的精神殘疾或行為問題。 這些問題通常在出生後不久出現,如果不及時治療,會導致嚴重的腦損傷。

其他常見癥狀可能包括發育遲緩、癲癇發作和自閉症。 患有濕疹,以及比其他家庭成員顏色淺的頭髮也被證明是PKU的癥狀。

苯丙酮尿症

原因

苯丙酮尿症 (PKU) 診斷

你的醫生會詢問你的孩子的發育史,並給他們做身體檢查。 AADC缺乏症的癥狀可能看起來像其他疾病。 這包括腦癱、癲癇和其他遺傳疾病。 你的醫生可能會進行血液檢查或用磁共振成像(MRI)觀察你的孩子的大腦,以排除其他疾病。

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苯丙酮尿症 (PKU) 治療

Phe是許多氨基酸之一,它們結合在一起形成蛋白質,因此存在於許多食物中,尤其是那些富含蛋白質的食物,如肉,蛋和魚,以及阿斯巴甜等人造甜味劑。

低蛋白飲食

被批准用於治療PKU的兩種藥物中的一種稱為Sapropterin(Kuvan)。 這種藥物以藥丸形式出現,旨在補充低蛋白以治療輕度病例。

低蛋白飲食是苯丙酮尿症(PKU)的主要治療方法。 這是因為患有PKU的人缺乏一種酶來正確處理氨基酸苯丙氨酸,苯丙氨酸是蛋白質的一部分。 苯丙氨酸存在於所有蛋白質食物和一些非蛋白質食物中,如汽水和人造甜味劑。

不含苯丙氨酸的嬰兒配方奶粉

被診斷患有PKU的嬰兒可以立即開始使用不含苯丙氨酸的嬰兒配方奶粉。 根據具體情況,他們也可能食用一些母乳。

隨著孩子的年齡增長,有些人可能能夠遵循與其他成年人相同的膳食計劃,但是在每種情況下,專門從事PKU的營養師都會為您的孩子選擇合適的膳食計劃。

北大用藥

單胺氧化酶抑製劑 (MAOI) 是一類抑制 MAO 的藥物,MAO 是分解血清素和多巴胺的酶。 因此,它們的作用是增加大腦中多巴胺和血清素的含量。 儘管MAOI尚未被批准用於治療AADC缺乏症,但它們已被超說明書處方以治療一些AADC患者。 然而,有限的證據表明MAOIs可有效治療AADC缺乏症的癥狀。

靜脈用藥

用於治療PKU的替代藥物是一種稱為Pegvaliase(Palynziq)的注射劑。 這種昂貴的治療方法是在僅靠飲食不足以控制癥狀的情況下進行的。

有問題嗎?

苯丙酮尿症 (PKU) 常見問題

通過保持嚴格的低蛋白飲食,可以治療疾病的癥狀並過上相對舒適的生活方式。 然而,目前治癒這種疾病是不可能的,那些患有PKU的人必須終生堅持飲食。

與許多飲食一樣,最容易獲得和最有效的治療方法,人們經常向家人和朋友尋求支援。 雖然你周圍的人可能不會從堅持旨在對抗PKU的低蛋白飲食中受益,但簡單地有一個節食夥伴的支援可以説明彼此實現目標,保持積極的態度,並最終堅持你設計的飲食計劃。

無論治療如何,PKU通常不會縮短患者的壽命。 但是,它可能導致智力殘疾。

雖然估計數各不相同,但經常有人提到,PKU影響了全球約45萬人。

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