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消息

罕見病家長的旅程:與TeachRare一起兜圈子

耶誕節前夕,我和女兒里萊安躺在國立臺灣大學醫院的兒科病房裡。 然而,今天晚上我們決定去那裡。 安靜的地板上住著緊張的孩子,甚至更緊張的父母。 我回想起這一年和我們家庭的旅程,把我帶到了這裡。

那天晚上,我意識到一種近乎似曾相識的特殊情況。 實現始於我們成為父母的夢想。 我的妻子裘蒂和我都是教育工作者。 我們愛孩子,看著他們成長。 我們知道我們想要孩子 – 事實上,我們認為理想的數位是大約六個孩子。 但是,我們希望確保我們的教育是完整的,我們有穩定的工作。

按照我們的計劃,我們完成了碩士學位,並在新加坡接受了獎勵職位。 我們女兒的出生隨之而來,但就在那時,計劃繞道而行。

2018年6月:佛羅里達州聖奧古斯丁

我和妻子回到佛羅里達的家炫耀我們的新女兒。 她一落地就被親吻和關注所窒息。 除了探親,我還想和她分享海洋的快樂。 我從小就喜歡去海灘,喜歡水上活動。 我相信水有力量和治療特性。 對我來說,這是一個難忘的時刻,把她的腳趾放在沙子裡,看著海水在她的腳上滾動。

不久之後,我們繼續我們計劃的旅程,開始我們在新加坡的新生活。 這是我們作為新家庭的第一次冒險。 興奮程度很高,我們拍了很多照片。 我們的女兒在大約三個月大的時候就顯示出沒有達到她的里程碑的跡象。 我們壓制了任何警鐘,因為我們不想成為 那些擔心每一件小事的新父母

Mother Ocean

We woke up early to make sure we were there to watch the sunrise. As the sun crept over the horizon of the Atlantic Ocean, I placed Rylae-Ann's feet into the ocean for the first time at St. Augustine, Florida.

2018年7月:新加坡機場

2018年7月,我們抵達新加坡。 我們拍照紀念登陸我們的新家。 我們繼續像自豪的父母一樣在社交媒體上拍照和分享一切. 我們再次為搬家的各個方面制定了計劃,包括我們的女兒。

作為爸爸,我負責和女兒一起做體育鍛煉,而我的妻子則在找房子。 就在那時,我開始看到她眼睛交叉和肌肉繃緊的令人擔憂的癥狀。 我再次認為這是我把女兒逼得太緊了。 然而,私下裡,我的煩惱讓我發揮了最大的作用,我無法抗拒谷歌搜索癥狀。 我們開始尋找有關致命和 罕見疾病 的文章,我知道我在兔子洞里走得太遠了,並再次消除了任何擔憂。

New Adventure

When we landed in Singapore, we took our first family photo at Singapore airport to commemorate our new home and adventure as a new family.

癥狀並沒有消失。 似乎我越希望,情況就越糟。 最初轉瞬即逝的跡象變成了關於情節的情節。 我和妻子開始稱它們為咒語,它們每三天發生一次。 我們去看醫生並解釋了我們所看到的,我們的女兒在觀察中展示了她健康的一面。 一天晚上,咒語持續了太久,我們直接去了急診室。

那天晚上,我們不得不承認並非一切都是對的,任何關於計劃的想法都煙消雲散了。 重要的是我們的女兒。 我們脫離了世界,停止了愛好,與朋友斷絕了聯繫,只有在疲憊命令我們時才睡覺。 我們在社交媒體上不再有數位足跡,我相信沒有帖子本身就是一個資訊。

2018年10月:泰國海灘

First Vacation

Determined to have our first vacation, I took my family on a whim to Prachuap Khiri Khan, Thailand,
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我們被診斷為癲癇,醫生給了我們治療她的“癲癇發作”的藥物。 診斷從來沒有適合我們。 我們在新加坡尋求第二意見,但仍然沒有答案。 十月份,我們休息了一個星期,計劃去泰國。 我們沒有休假,而是決定以此為契機與泰國的醫生交談,看看他們是否能想出答案。

再次沒有答案。 醫生指出,如果沒有醫療記錄,幾乎不可能準確診斷。 我在心裡記下了掃描所有記錄並將它們放在雲端,以提高我們獲得診斷的機會。 案子很快就冷了下來,我們在泰國還有幾天的時間。 我決心第一次家庭度假。

我們跳上車,向南走去。 我們找到了通往泰國灣沿岸一個僻靜海灘的路。 我仍然非常孤立,想避開喧囂。 在那次旅行中,我們試圖度過我們的第一個假期,並盡最大努力留下回憶,但由於我們的女兒仍然施展咒語,不可能有一個假期。

我開車回曼谷趕回新加坡。 當我瞥了一眼妻子安撫女兒的後視鏡時,腦海中的聲音提醒我,我未能讓家人的生活重回正軌。 這些聲音並沒有告訴我最糟糕的還在後面。

2018年12月:台灣醫院

咒語還在繼續。 我們收到了不同的診斷,但我們仍然不滿意。 一天晚上,我的妻子收到她哥哥的簡訊,分享了一個Facebook故事。 它分享了一個男孩的故事,他患有一種超罕見的疾病,稱為 芳香族L-氨基脫羧酶(AADC)缺乏症。 我駁回了這個概念,因為它非常罕見。 當我妻子指出發病率最高的是她來自的台灣時,這成為我努力的最前沿。

我當時沒有告訴她,但在我心裡,我知道我的女兒有AADC缺陷。 我開始研究這種疾病,並找到了一位有經驗的醫生。 我們預約了,接下來的一周,在耶誕節假期,我們去台灣見醫生。

Mystery Solved

In December 2018, we went to Thailand to meet a doctor who had written a research paper. There we learned that their daughter had AADC deficiency.
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經過短暫的觀察,他自信地告訴我們,她確實有AADC缺陷。 後來通過基因測試證實了這一點,但我們得到了我們正在尋找的答案,這是最糟糕的情況。 沒有治癒的方法,我們的女兒將有一個充滿挑戰和短暫的生命。

幸運的是,醫生告訴我們一項臨床試驗。 如果她符合條件且身體健康,她可以參加基因治療研究。 在2018年耶誕節,我承諾我的家人不會再有這樣的可怕假期。 我們的旅程開始改變。

在我們見到醫生的前一天晚上,裘蒂和我晚上獨自坐在公園的長椅上思考發生在我們身上的事情。 這有很多不確定性,但我向她保證有一件事是肯定的。 我們 再也不會 慶祝這樣的節日了。

2021年7月:新加坡機場

The Change

At the terminal of Singapore Airport, we stop to take a photo next to an art installation. Once again we celebrate a new chapter at the airport.

我們的女兒符合條件,我們致力於保持她的健康。 她於2019年11月接受了基因治療手術。 結果簡直就是奇跡。 她取得了如此大的進步,我們知道我們需要改變我們的環境才能繼續進步。

她手術一年後,我們再次去找工作。 這次我們想回到泰國。 在泰國,裘蒂的父母會很親近。 此外,治療和醫療保健對我們來說會便宜得多。 這是一個容易的選擇,知道我們的女兒將有一個支援網路並獲得更好的護理。 我們對她忠心耿耿。

我們辭去了計劃的職位和夢想目的地,搬到了泰國,在那裡我們有更好的支援網路和負擔得起的治療。 裘蒂和我計劃去新加坡,甚至把它視為夢想中的目的地。 然而,這些是我們的計劃。

2021年7月,我們發現自己在新加坡機場拍照並享受我們的旅程。 我們開始向家人和朋友敞開心扉談論我們的旅程。 得知這場磨難時,他們感到震驚。 我更多地參與社區,發現我可以通過開放和分享來做出真正的改變。

我們的彎路即將結束,我們現在正在前進,儘管在一條不同的道路上。 這不是最初的計劃,但我們張開雙臂接受了新的旅程,並通過更加積極主動地為我們的AADC缺陷社區變得更加堅定。

2022 年 7 月:佛羅里達州聖奧古斯丁

回到泰國的過渡是我開始明白我有新生活的那一刻。 這與我的計劃或夢想不同,但這同樣有意義。 有了這個變化,我不得不開始敞開心扉。

我幾乎不和家人談論我家人的問題,更不用說對朋友或陌生人了。 我是一本封閉的書,但我知道我必須為我們的社區做更多的事情。 我們的家庭在很多方面都得到了祝福,我們想盡最大努力説明其他人找到同樣的祝福。

我們開始開放的第一種方式是向我們的AADC缺乏症社區開放。 我們在 Zoom 上提供了一個關於我們如何開始構建課程的教育 研討會 。 我們結合我們作為教育工作者的背景,並結合治療目標來開展有益的活動。 這些活動不被視為教訓。 相反,它們也是創造回憶的機會。 我們當時沒有意識到這一點,但這是Teach RARE護理人員研討會的開始。

後來通過AADC家庭網路,我們開始談論我們的 臨床試驗經驗。 再一次,我們很少談論這個話題。 部分原因是我們還在試驗中,但也因為我們害羞和不自信。 在那次會議上,我們發現了分享希望和資訊的真正目的。 我們看到,我們還可以努力提高認識,並就父母如何駕馭臨床試驗過程提供支援。

這讓我瞭解了BioNews。 我開始為AADC新聞撰寫每周專欄。 寫作過程是治療性的,但我知道如果我的文章能接觸到哪怕一位父母,這項工作將是值得的。

我們向社區敞開心扉,更加接受了我們的新生活。 然後是向家人和朋友敞開心扉的艱難一步。 我們通過分享我的第一篇 AADC新聞文章向家人和朋友敞開心扉,講述了我們的旅程。 他們得知這場磨難後感到震驚,所以當我們回到佛羅里達時,我們是關注的焦點。

再一次,Rylae-Ann可以下水了,我重做與女兒分享海洋的樂趣。

Another Chance

The previous year, we opened up to family and friends about our journey. They were shocked to learn about the ordeal, so we were the center of attention when we were back in Florida. Once again, she could enter the water and had a redo on sharing the joys of the ocean with my daughter.

2022年10月:泰國海灘

A Real Family Vacation

In October 2022, we once again found ourselves back in Prachuap Khiri Khan, Thailand, during an unplanned vacation.
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一時興起,我和妻子決定沿著泰國的墨西哥灣沿岸進行一次公路旅行。 計劃外,我們發現自己在4年前去過的同一個沿海海灘小鎮。 如果不是谷歌相冊提醒,我什至不會意識到這一點。

我們的家人度過了假期,留下了回憶,提高了對AADC缺陷的認識。 我們發現,我們越是接受新的旅程,改變我們的生活方式,就越是享受。 我變得更加自信和有能力。 隨之而來的是我女兒取得更多進步的關鍵因素。 生活方式的改變圍繞著我,充滿了正能量和其他充滿激情的人。

2022年12月:台灣醫院

在基因治療的臨床試驗期間,許多父母不停地祈禱,COVID-19 導致它提前結束。 除了有機會參與拯救生命之外,我們還有機會提前結束它,恢復正在變得更好的生活。

我們必須做出選擇。 我們可以繼續到眾所周知的日落,獲得與原計劃相媲美的生活,或者我們可以完成循環,完全接受新的旅程,回到台灣進行第二次輔誠試驗。 我們決定回來。

Returning To Taiwan

Judy and Rylae stop to pose for a photo. We had just landed early that morning in Taiwan and were now headed to the hospital for a second clinical trial.

信守承諾

因此,當我在耶誕節前夕和女兒躺在醫院的病床上時,我回想起四年前2018年的那個夜晚,當時我向家人承諾,我們再也不會有這樣的可怕假期了。 我知道我已經履行了這個承諾。

臺灣2022
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