罕見病患兒基因治療前全面檢查的重要性
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by
Judy Wei
學校的另一個假期意味著有機會安排醫院預約。 否則，我們將不得不休假並失去工資。 隨著醫療費用和旅行費用的增加，我們盡最大努力避免這種選擇。 我們每個假期都在這樣做。 我們已經習慣了這種新的例行程式，並盡最大努力充分利用它。
這一次，我們旅行是為了一個我們實際上一直期待的約會。 我們跳上另一架飛機前往台灣參加檢查，以確保我們的女兒Rylae-Ann有資格接受基因治療。 對我們來說，基因治療不僅僅是一種革命性的新型先進醫療程式。 這對我們的女兒來說是一個生命的機會。
這項檢查是針對研究團隊的。 除了檢查Rylae-Ann是否適合手術外，它還有助於收集數據以在手術前建立其生物標誌物的基線。 我相信將來孩子們不必經歷這些。
我們很幸運地住在羅納德·麥克唐納在臺灣的家中。 非常熱情友好。 Christine Fan和Blackie Chen（臺灣著名籃球運動員）贊助了這個房間。 它裝飾著大熊貓，足夠寬敞，適合我們三個人，以及其他面臨類似挑戰的家庭社區。
麥當勞羅納之家
第一天：
核磁共振成像
Rich 帶 Rylae-Ann 完成了 MRI 檢查，因為我不敢看她通過機器。 很難看著她進入那個可怕的隧道，光是想想就讓我忐忑不安。 不過，Rylae-Ann做得很好。 和往常一樣，只是進醫院就讓她哭了，引發了OGC。 我們給她戴上墨鏡，這樣她就會感到更平靜。 我們緊張地拍了拍腳，在外面等著。 他們不得不用藥片讓她睡覺，因為重要的是她在掃描完成之前保持靜止，所以她出來後我們都留在醫院，直到她醒來。
第二天：
抽血
我們在醫院呆了兩天，開始了第二輪任務。 醫生首先抽取她的血液。 抽血一直很困難。 我們的女兒開始焦慮發作，她尖叫和踢腿。 所有的動作都使它變得不可能，所以我們都齊心協力把她按住。 一旦我們制服了她，醫生就再也沒有輕易找到靜脈。 與 AADC缺乏症 社區的父母交談，抽血對所有孩子來說似乎都是一個艱難的過程。 一切結束后，我們去了病房。 我和Rylae-Ann睡在病床上，而Rich睡在沙發上。
第三天：
認識胡醫生
第二天，我們醒來，去了神經病學樓層。 我們是第一個排隊見到胡博士的人。 它通常擠在NTUH中，等待時間需要很長時間，因此留在醫院最終是加快流程的好決定。 當我們與Hwu醫生會面時，他分享說檢查很好。 這是一個令人興奮的消息，因為這意味著Rylae-Ann有望在今年晚些時候接受基因治療。 然而，在基因治療前一個月，她仍然需要再次檢查。 儘管如此，她還是很高興她有資格接受基因治療。 我們離開是為了慶祝並與家人分享這個好消息。
第四天：
認識外科醫生
這是我們第一次見到將要進行手術的外科醫生。 在此之前，我們只見過神經學和遺傳學醫生。 基因治療需要幾個部門之間的協調。 外科醫生與我們分享了手術的執行方式以及可能需要多長時間的詳細資訊。 他還分享了我們應該注意的潛在併發症。 如果手術出錯，她可能會有一段時間的不適，或者她可能會死於血栓。 聽到這個消息很可怕，但我們仍然非常興奮，因為不接受治療肯定會產生負面後果。
這次檢查使我們更接近接受基因治療的女兒。 雖然我們必須旅行，我們的女兒必須接受幾次測試，但我們收到了她有資格接受基因治療的通知。
