英國女兒的 DNA 正在幫助其他家庭
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by
Ree Webster
100,000 個基因組計劃如何 幫助罕見疾病患者、罕見疾病患者……
勞拉·奧黑爾 （Laura O’Hare） 和邁克爾·奧黑爾 （Michael O’Hare） 的女兒在出生後幾週就去世了，原因是出生時患有一種罕見的遺傳性疾病。
最初，父母心煩意亂，不知道該怎麼辦，問題比任何答案都多得多。由於死亡如此突然，他們真的不知道發生了什麼，也不知道為什麼。
但積極的轉折是，勞拉和邁克爾能夠得到答案，得到一些結束，並有真正的理由為他們的年幼嬰兒感到自豪，這一切都歸功於他們參與了一個名為 100,000 基因組計劃的創新項目，該項目繪製了英國各地的罕見疾病 DNA 圖譜。勞拉說：
“我從我們女兒的故事和她們短暫的一生現在正在幫助其他家庭這一事實中得到很多安慰。”
安娜和奧利維亞的故事
現在住在盧爾根的邁克爾和勞拉是第一批來自北愛爾蘭的參與者之一。
他們的第一個女兒安娜於 2016 年出生，但僅僅 29 天后就不幸去世了。勞拉解釋說：
“在為期 20 週的掃描中，我們被告知可能存在問題，當她去世時，我們當然很心碎。
“但在那個階段，醫務人員認為這是一次性的，我們想嘗試再生一個孩子。”
2017年，他們的第二個女兒奧利維亞出生，但她也在僅僅64天后去世。邁克爾補充道：
“我們再次感到沮喪，在那個階段沒有答案真的很困難。
“但在奧利維亞之後，醫生們顯然開始意識到這可能是遺傳因素，就在那時，我們被介紹給了 100,000 個基因組計劃和麥基博士，這改變了一切。”
什麼是 100 基因組計劃
100,000 基因組計畫是一項總部位於英國的倡議，旨在透過基因研究促進對罕見疾病和某些癌症的理解和治療。該計畫於 2013 年啟動，涉及對 100,000 萬名患者及其家人的基因組進行測序，以發現導致罕見疾病的遺傳變異。
研究人員希望透過分析這個龐大的資料集來改進診斷，揭示遺傳模式，並最終開發出量身定制的治療方法。該計畫代表著個人化醫療向前邁出了重要一步，並增強了英國的基因組學研究能力。
十多年來，十萬個基因組計畫一直在追蹤和比較數以萬計的罕見疾病患者及其親屬的基因組。在醫生開始懷疑這可能是遺傳後，他們讓女兒們參加了該計劃。
Shane McKee 博士來自蒂龍郡，現在是貝爾法斯特信託基金的遺傳醫學顧問，領導了英國範圍內的項目的北愛爾蘭分部。自 2013 年以來，該實驗室一直在使用最新技術分析英國 100,000 名罕見疾病患者及其家庭成員的基因序列。麥基博士說：
“我們的基因組和 DNA 是將我們所有人聚集在一起的指令，我們都是由它組成的，它包含大量信息……
“例如，如果你在正常尺寸的紙上打印出一個人的 DNA 並將其堆疊起來，它就會有埃菲爾鐵塔那麼大。”
“因此，100,000 個基因組項目雄心勃勃，對所有這些人的基因組進行測序，試圖找到任何細微的變化……
“幸運的是，我們有巨大的計算機來幫助解決這個問題，重點是嘗試給家人答案。”
被診斷患有福勒綜合症
事實證明，麥基博士是對的，因為最終發現他們的女兒患有一種稱為福勒綜合症的罕見疾病。這是一種遺傳性疾病，當胚胎在子宮內生長時會影響胚胎。它會導致大腦內壁內的血管過度生長並形成屏障，阻止細胞從大腦內部遷移到大腦外部。
勞拉說，能夠為女兒的遺傳狀況命名，在她們的悲傷過程中非常重要。
“它確實有助於帶來某種形式的結束，我們還發現大多數患有福勒綜合症的兒童會在出生前或出生後不久就去世。
“因此，讓我們與兩個女孩一起度過的那幾週變得更加特別，因為知道她們克服了困難。”
麥基博士說，幫助找到罕見疾病的精確遺傳原因最終將有助於促進科學理解，並有望設計出更好的治療方法。邁克爾補充道：
「我們可能無法與他們共度一生，但我們的女兒可能會幫助其他家庭這一事實對我來說是驚人的。
“作為一名父親，如果我希望我們的女兒們繼續取得一些成就，你不能要求更多，我為她們感到驕傲。”
100 基因組計劃的好處
早期診斷非常重要，因為人們通常對任何罕見疾病知之甚少，因此在尋找治療方法時，有時間探索不同的途徑至關重要。
新的 100,000 個基因組計劃現在最大限度地利用了專家必須從中汲取的資源，這反過來又將發現更多的治療方法，從而向數據庫提供更多反饋。
綜合資料庫提供了許多好處，特別是在診斷和了解罕見疾病方面。透過對患者及其家屬的基因組進行測序，該計畫有助於識別特定的基因突變，為家庭提供明確的診斷和遺傳諮詢選擇。
這些信息也加速了對遺傳疾病的研究;為個人化醫療和標靶治療鋪平道路。此外，該計畫還加強了醫學知識，幫助醫生和科學家預測疾病的風險因素並制定預防策略。作為一種大規模的基因組資源，它也將為子孫後代的治療方法的開發提供支持。
在結論
總之，100,000 個基因組計畫代表了了解罕見疾病方面的變革性進步，彌合了複雜遺傳疾病與受其影響的家庭之間的差距。對於像勞拉·奧黑爾和邁克爾·奧黑爾這樣的家庭來說，該計畫透過為他們的罕見疾病搜尋提供基本答案來幫助他們找到平靜，而這項搜尋可能需要其他人更長的時間。
奧哈雷斯的故事體現了該計畫的深遠影響：將個人損失轉化為希望的遺產，實現未來的醫學突破並支持其他家庭。隨著基因研究的擴大，該計畫將促進一個罕見疾病得到更早診斷、更有效治療和更深入了解的未來。
