Best Gene Therapy for AADC Deficiency
健康,

AADC缺乏症的最佳基因療法

治療AADC缺乏症的最佳基因療法是什麼? 作為患有芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症的女兒的父母,我們在瞭解基因治療后立即提出了這個問題。 快速的答案是, 你可以最快獲得的基因療法。 目前, Upstaza 是唯一被批准的用於治療芳香族l-氨基脫羧酶缺乏症的基因療法。

UPSTAZA™(eladocagene exuparvovec)已在歐盟和英國被批准用於治療 18個月 及以上患者的芳香族L-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏症。

基因治療的年齡資格

2018年,有兩種實驗性基因療法。 一個是經過多年研究后處於最後階段;另一種是相對較新的方法,僅供同情使用。

雖然我們試圖傳播現有資訊,但一個明顯的事實是資格。 最初,我們申請同情使用基因療法,因為我們認為更新意味著更好。 但是,醫生告訴我們在女兒7歲時再次申請。 她已經在急診室里進進出出,當她3個月大的時候,我們一直在努力讓她活著。 7年是永恆的。

然而,我們的女兒在18個月大時就有資格參加eladocagene exuparvovec的臨床試驗。 在生命早期接受這種基因療法是我和我妻子將女兒成功的很大一部分歸功於我們女兒的原因。 在18個月大的時候獲得基因治療仍然是她成功如此重要的首要原因。

其他基因治療方法

希望在不久的將來,在醫學科學領域,探索基因治療等領域將出現更多的選擇和進一步的創新。 目前,美國、波蘭和中國正在測試其他基因治療方法。 此外,其他疾病也有其自己的基因治療形式。 哪種是最好的基因療法的問題越來越多。

Upstaza是唯一被批准的基因療法,但它是最好的方法嗎? 好吧,回答這個問題符合公司的利益,這就是他們所做的。 他們幫助資助了探索這個問題的研究,這是 AADC缺陷的最佳基因治療形式

直接進入 殼核 的途徑比其他形式的基因治療遞送更好,用於治療 芳香族L-氨基酸脫羧酶(AADC)缺乏症。 Upstaza(eladocagene exuparvovec)有幾十年的數據,繼續顯示兒童在一次性治療后取得了進展。 然而,這項研究比較了不同的deilvery Type和“t他 在殼核、尾狀核和蒼白球中產生了最高水平的轉基因衍生 mRNA 表達,而脊髓和背根神經節(DRG,特殊毒理學關注的目標)中的表達水平檢測不到“(Compton 等人,2022 年)。

Future Gene Therapy

As the list of approved gene therapy grows, more data will become available making the results even better. Gene therapy gives a lot of hope to people in the rare disease and single-gene disorder communities.

引用

1.) 康普頓,D.R.,德馬可,S.J.和亞拉曼奇利,P.(2022)。 AAV2-haadc(Eladocagene Exuparvovec)生物分佈和表達:殼內與腦室內和鞘內(腰椎)給葯途徑的優越性。 國際毒理學雜誌42(2),135-145。 https://doi.org/10.1177/10915818221144424

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