Upstaza基因治療的創新
Richard Poulin III2018年12月，我和妻子發現女兒患有一種超罕見疾病，稱為 芳香族L-氨基脫羧酶（AADC）缺乏症。 完全瞭解這種疾病需要時間。 從一開始就很明顯的是，沒有治療。 直到現在。
我瞭解到AADC缺乏症是一種遺傳性疾病。 當我聽到“遺傳疾病”時，我的心放下了，因為我把遺傳學等同於寫在石頭上的意義。 但是，隨著基因治療的創新，醫學科學的創新為新的潛力打開了大門。
AADC缺乏症的首次治療方法
引領AADC缺乏症創新的是Upstaza（eladocagene exuparvovec）。 今年早些時候，我和我的妻子向歐洲藥品管理局（EMA）提供了父母對這種藥物的看法。 EMA建議批准基因療法Upstaza在歐盟治療AADC缺乏症。 上個月，我們向藥品和保健產品監管局（MHRA）提供了我們的觀點。 Upstaza再次在英國獲得批准。
Upstaza是十年辛勤工作的結果，但基因治療只是使這種治療創新的一個因素。
基因治療的結果是一個奇跡——就像在水上行走一樣。
Upstaza是第一個批准的AADC缺乏症的疾病修飾療法，也是第一個直接注入大腦的上市基因療法。
治療從18個月大開始
Upstaza的創新之處在於其治療幼兒的能力。 它被批准用於18個月及以上的患者。 我們的女兒很幸運在18個月大的時候接受了治療。 這是她的結果如此戲劇性的因素之一。
還有其他實驗性基因療法，但它們在老年人開始治療。 這仍然是一個巨大的機會，但在年輕時治療的能力使Upstaza脫穎而出。 隨著其他替代方案的出現，一個關鍵特徵將是治療年齡。
臨床試驗地點
臨床試驗研究在台灣進行，並且有很好的理由。 AADC缺乏症的人口約為130名患者，但臺灣的 患病率最高。 通過在台灣進行試驗，他們可以成功地招募大量人員。
臨床試驗附帶一些條件才有資格進行手術。 由於人數已經有限，該標準進一步限制了可以參與的人數。 當您註冊試用時，重要的是家庭留在附近。 這是為了安全和收集數據。
在我們與監管機構共享數據時，數據是一個重要的考慮因素。 臨床試驗的目的是收集數據。 通常，需要大量人口，但 對於罕見疾病來說，這是不可能的。 值得慶幸的是，還有另一種途徑可以批准和要求。 但是，數據仍然是必要的，因此每個註冊的人在收集的數據中都起著重要作用。
如果臨床試驗在其他任何地方進行，那麼飛往該地點的障礙將會增加，並且多年來繼續貢獻必要數據的承諾更加困難。 即使在臺灣臨床試驗研究中，由於COVID大流行，我們也不得不提前結束她的研究。 台灣臨床試驗中的大多數家庭居住在這個小島國，因此他們可以很容易地向研究人員報告數據。
PTC Therapeutics 為其他人樹立了榜樣
當其他人開始完成PTC Therapeutics在Upstaza的批准下完成的旅程時，他們可以向他們學習。 隨著替代方案開始他們的研究，他們將需要計劃未來幾年。 為了使流程無縫銜接並以相同的成功結束，他們現在有一個模型可以遵循。 隨著更多的競爭進入，不僅價格下降，而且有更多的選擇可用，並且發生了增強。
臨床試驗數據收集
數據收集過程是徹底的。 很難讓我們的女兒接受所有的測試。 她對醫院有高度焦慮，重新去做更多的檢查並沒有説明事情。 我們知道做出貢獻很重要，並繼續這樣做。
問題在於我們不能公開談論審判。 此外，我們無法相互交談。 這造成了一個困難的局面，我們需要信息來説明提供更好的善後護理。 事後看來，我們本來會採取不同的方法，但我們堅持了下來，因為調查人員必須收集有效和可靠的數據。
我們無法提出主張或分享我們的成功故事。 數據收集成功的一種方式是，從我們的角度來看，我們的女兒不再患有眼動危象（OGCs）。 然而，根據醫生的評論，我們的女兒確實有OGC，因為當她疲倦和漫長的一天時，她會有短暫的向上看。 發作與基因治療前完全不同，不涉及任何肌肉痙攣。 通過醫生設定定義，我們可以有一個一致的過程來對基因治療的有效性做出有效的聲明。
Upstaza對AADCd社區意味著什麼
基因治療的批准是指批准用於AADC缺乏症患者的治療。 它還對尚未出生的兒童產生影響。
製藥公司看到了投資研究和開發未來罕見疾病療法的途徑。 對於罕見病社區來說，這個過程非常困難，但Upstaza的批准表明這是可能的。
批准將鼓勵更多的創新。 PTC已經在研究使用ClearPoint神經導航系統來改善基因治療的交付。 此外，未來的研究可能包括 體外基因治療、 機器人輔助基因治療和 細胞治療。 批准將創造進一步的創新，我們將繼續在罕見病界宣導。
最後，研究人員和機構將進一步探索罕見疾病。 基因療法不僅僅是治療罕見疾病的方法。 我們社區中發生的創新肯定會傳播到更多人。 研究人員和學校正在注意到這一點。 這是醫學的未來，我們需要一個準備好領導這種未來方法的團隊。
